前列腺癌（Prostate Cancer）是發生在前列腺的上皮性惡性腫瘤。根據病理類型可將前列腺癌分為腺癌（98%）、移行細胞癌、鱗癌、未分化癌等。前列腺癌的發病率有明顯的地理和種族差異，在歐美國家高發，在亞洲地區低發。我國是前列腺癌發病率較低的國家之一，2000年我國前列腺癌發生率為4.55/10萬，2003-2007年全國前列腺癌發病率為8.6/10萬，發病率呈逐年上升趨勢。前列腺癌多見于老年男性，發病高峰年齡段為75-79歲。由于前列腺癌進展緩慢，早期通常沒有癥狀，隨著疾病的發展，當腫瘤侵犯或阻塞尿道、膀胱頸時，則會發生類似下尿路梗阻或刺激癥狀，嚴重者會出現急性尿潴留、血尿、尿失禁。腫瘤骨轉移時會引起骨骼疼痛、病理性骨折、貧血、脊髓壓迫導致下肢癱瘓等。前列腺癌的發生發展是多種因素綜合影響的結果。研究表明遺傳因素是前列腺癌最主要的危險因素，若親屬（兄弟或父親）中有前列腺癌患者，則其本人患前列腺癌的危險性會增加1倍；若有兩個或兩個以上直系親屬患前列腺癌，相對危險性會增至5-11倍。流行病學研究發現，有前列腺癌家族史的患者比那些無家族史患者的確診年齡大約早6-7年。另有研究表明，RAD23B基因多態性、FOXP4基因多態性與前列腺癌發生風險相關。此外，年齡、種族差異、高脂飲食、雄性激素過多等都是前列腺癌的誘因。

睪丸癌（Testicular Cancer）比較少見，占男性腫瘤的1%-1.5%，占泌尿系腫瘤的5%。其發病率具有明顯的地區差異性。15-35歲好發。它幾乎都是惡性的，發病年齡有3個高峰：嬰兒期以卵黃囊瘤（嬰兒型胚胎性瘤）為多；20-40歲間可見各類型睪丸腫瘤，但仍以精原細胞瘤為多，70歲以后主要為精原細胞瘤。其病因尚不明了，目前認為其發病與遺傳和后天因素均有關系。其中與隱睪關系最密切，隱睪患者發生腫瘤的機會比正常人大20-40倍，腹腔內隱睪比腹股溝更高，而睪丸固定術并不降低惡性變的發病率，但可使腫瘤更易被發現。當前睪丸腫瘤的發病原因并未明確，流行病學分析發現多種因素增加了睪丸癌的發生機會，其中先天性因素如隱睪或睪丸未降（3-14倍）、家族遺傳因素、克氏綜合征、睪丸女性化綜合征等，后天因素一般認為與損傷、感染、營養因素以及母親在妊娠期過多應用外源性雌激素有關。1.4% 睪丸癌新發病患者具有明顯的家族史，子代的患病風險增加4-6倍，而同代的兄弟中患病風險增加8-10倍。

乳腺癌（Breast Cancer）是女性發病率最高的惡性腫瘤，是威脅婦女健康的主要病因。2013年我國女性乳腺癌的發病率為41.73/10萬，死亡率為10.08/10萬，來自上海和北京的流行病學數據顯示乳腺癌發病存在兩個高峰期，分別是45-55歲之間和70-74歲之間，并且發病率隨年齡增長有逐漸上升的趨勢。乳腺癌并非女性的專利，男性也會罹患乳腺癌，但僅占全部乳腺癌患者的1%-2%。乳腺癌通常發生在乳腺導管上皮組織，其好發部位為乳房外上象限，早期乳腺癌可無任何自覺癥狀，病變晚期可出現乳腺腫塊。傳統的影像學和分子生物學標志物的檢查主要是針對出現癥狀后的檢查，一經發現通常已是中晚期。乳腺癌的發生通常涉及多個基因變異。據調查，普通女性患乳腺癌的終身風險約為12%，而FGFR2、CHEK2等基因發生特定變異會增高乳腺癌的患病風險，是乳腺癌易感性的重要生物標志物。

卵巢癌（Ovarian Cancer）是女性生殖系統三大惡性腫瘤之一，其發病率居婦科惡性腫瘤的第三位，但死亡率卻位居首位，嚴重危害我國婦女的身心健康。我國女性卵巢癌的發病率為7.95/10萬，有逐年增高的趨勢。早期卵巢癌患者的5年生存率高達90%以上，大部分患者通過手術即可治愈，但大約70%的患者在初診時已是晚期。卵巢癌可發生在任何年齡段，多見于更年期和絕經后，60-70歲為發病高峰期，發病率隨著年齡的增加而上升。卵巢癌早期多無明顯癥狀，隨著病情進展可出現腸胃不適、腹脹、腹部腫塊、陰道不規則流血或胸悶氣短等癥狀。卵巢癌病因復雜，發病機制尚未完全清楚。研究表明卵巢癌發生與遺傳因素、精神因素、女性外源性激素、妊娠及哺乳、月經、病毒感染及飲食等多方面因素相關。

子宮內膜癌（Endometrial Cancer）是發生于子宮內膜的一組上皮性惡性腫瘤，屬于女性生殖系統三大惡性腫瘤之一。子宮內膜癌占女性惡性腫瘤總數的7%，每年新發病例及死亡病例數分別占女性惡性腫瘤的3.9%和1.7%，我國目前尚無準確的子宮內膜癌流行病學資料。子宮內膜癌好發于50歲以上婦女，也有少數發生在40歲左右，甚至更年輕的女性中。子宮內膜癌早期可無明顯癥狀，僅在普查或婦科檢查中偶然發現。其臨床表現主要為不規則的陰道出血、陰道分泌物增多并伴有異味，可有下腹痛。隨著病情的進展，晚期時可有腹部包塊，伴隨惡病質表現。子宮內膜癌病因尚不明確，可受遺傳因素和自身雌激素水平的共同影響。大量的研究證明子宮內膜癌患者有家族聚集傾向，尤其當家族成員發病年齡較早時。家族遺傳性子宮內膜癌與遺傳性非息肉結直腸癌相關，9%的＜50歲子宮內膜癌患者攜帶遺傳性非息肉結腸癌的突變基因，而遺傳性非息肉結直腸癌的女性患者罹患子宮內膜癌的風險可達到71%。此外，子宮內膜癌還可能與肥胖、慢性?。ㄈ绺哐獕?、糖尿病等）、絕經延
遲和體內長期高雌激素水平有關。

子宮頸癌（Cervical Cancer）是婦科常見的惡性腫瘤之一。在我國，子宮頸癌發病率占女性惡性腫瘤的第二位，且有逐年上升的趨勢。據WHO報道，世界每年新增宮頸癌患者44萬余人，其中我國每年新發病例13.5萬人，占28.7%。目前宮頸癌已經成為嚴重危害我國婦女身心健康的惡性腫瘤。子宮頸癌可發生在任何年齡段的女性中，普查發現40-55歲和60-69歲為發病高峰期，并且發病年齡有年輕化的趨勢。子宮頸癌發病早期通常無明顯癥狀，也可表現為性交后出血、婦科檢查后出血或白帶異常等癥狀，隨著病情的發展，會出現陰道大量出血和排液惡臭等癥狀。人乳頭瘤病毒（HPV）感染是子宮頸癌及其癌前病變的首要危險因素。90%的女性都有可能感染HPV，但通常會在8-10個月內自然清除，只有少數呈持續感染狀態。女性持續性感染高危型HPV，會造成宮頸細胞變異，如果未及時發現和及早治療，則發展為子宮頸癌。此外，子宮頸癌的高危因素還包括過早性生活、多個性伙伴和多產等，營養不良和吸煙也可能是子宮頸癌的誘發因素。

肝癌（Liver Cancer）是危害我國居民生命健康的最主要惡性腫瘤之一。根據全國32個癌癥登記處2003-2007年的年報資料，我國肝癌發病率為26.68/10萬（男性為39.42/10萬，女性為13.63/10萬）。肝癌分為亞臨床前期和臨床期。亞臨床前期是指從病變開始至診斷亞臨床肝癌之前，患者沒有臨床癥狀與體征，臨床上難以發現，通常大約10個月時間。在肝癌亞臨床期（早期），瘤體約3-5厘米，大多數患者仍無典型癥狀，診斷仍較困難，多為血清AFP普查發現，平均8個月左右，期間少數患者有上腹悶脹、腹痛、乏力和食欲不振等慢性基礎肝病的相關癥狀。肝癌臨床早期時，多數患者沒有明顯的相關陽性體征，僅少數患者體檢發現輕度的肝腫大、黃疸和皮膚瘙癢，應是基礎肝病的非特異性表現。中晚期肝癌，常見黃疸、肝臟腫大（質地硬，表面不平，伴有或不伴結節，血管雜音）和腹腔積液等。如果原有肝炎和肝硬化的背景，可以發現肝掌、蜘蛛痣、紅痣、腹壁靜脈曲張及脾臟腫大等臨床表現。肝癌的發病因素與遺傳、飲食、環境等因素有關。肝癌的發病存在家族聚集性，母系家族或父系家族中有肝癌患者，本人的患病風險會提高。研究表明，在中國人群中，攜帶MDM2突變基因患癌風險提高約2倍，攜帶XRCC3突變基因患癌風險提高約4倍。另外，肝炎病毒引起的肝炎、攝入被黃曲霉毒素污染的食物、長期飲用不潔凈的水源、嗜酒、吸煙、肥胖、脂肪性肝炎、糖尿病等均會提高患肝癌風險。

食管癌（Esophageal Carcinoma）是常見的消化道腫瘤，可分為鱗癌和腺癌，我國90%以上的食管癌為鱗癌。2013年我國食管癌發病率為22.16/10萬，死亡率為16.64/10萬，分別位于惡性腫瘤的第五位和第四位。食管癌男性發病多于女性，發病年齡多在40歲以上，35歲以下的患者死亡率很低，35歲以后死亡率隨著年齡的增長而急劇上升。食管癌有顯著的地域性分布差異，在我國以河南省最高，其次為江蘇、山西、河北、福建、陜西、安徽等省份。食管癌的早期癥狀多不明顯，初期主要表現為胸骨后不適、吞咽時輕度梗噎感、異物感、悶脹感、燒灼感、食管腔內輕度疼痛、進食后食物停滯感等。隨著疾病進展，可因腫瘤生長浸潤造成管腔狹窄而出現食管癌的典型癥狀，表現為進行性吞咽困難、胸骨后疼痛、進食后嘔吐等。食管癌受遺傳因素和環境因素共同影響。研究表明，在相同環境因素下只有少數人會發生食管癌，這提示個體的基因易感性在食管癌的發生發展中起著非常重要的作用。與食管癌相關的遺傳易感基因除了與外源化合物的活化/解毒有關的代謝酶和DNA損傷修復基因外，還包括原癌基因、抑癌基因及細胞因子等。此外，飲酒、吸煙、對食管造成損傷的各類慢性刺激也是我國食管癌的主要發病原因。

結直腸癌（Colorectal Cancer）是我國五大癌癥之一，早期結直腸癌是指癌組織局限于結直腸粘膜及粘膜下層，進展期結直腸癌則為腫瘤已侵入固有肌層。進展期結直腸癌病理大體分為腫塊型、浸潤型和潰瘍型三型。本病男女差別不大，但其中直腸癌男性較多見，年輕結直腸癌患者男性多見。GLOBOCAN數據庫2012數據顯示：我國結直腸癌發病253427例，位于肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌之后，居第五位；死亡139416例，位于肺癌、肝癌、胃癌、食管癌之后，居第五位。我國結直腸癌發病例數和死亡例數在全世界和亞洲地區所占比例較高，隨著人民生活水平的不斷提高，飲食習慣和飲食結構的改變以及人口老齡化，我國結直腸癌的發病率和死亡率均保持上升趨勢。我國結直腸癌高發年齡段為40-60歲，平均發病年齡為48.3歲，比西方國家早10-15年。結直腸癌發病早期可無明顯癥狀，隨著疾病發展癥狀越來越明顯，主要有排便習慣改變、大便形狀改變、腹痛、腹部腫塊、腸梗阻、貧血、消瘦、乏力、低熱等。研究表明，結直腸癌受遺傳因素和環境因素的共同影響。家族史是結直腸癌的重要危險因素，一級親屬中有人患結直腸癌，本人則視為高危人群，患病風險約提高2倍。此外，其他因素如慢性腸道疾病、糖尿病、飲食習慣、久坐不動和吸煙酗酒都與結直腸癌有密切的關系。

膀胱癌（Bladder Cancer）是泌尿系統中最常見的惡性腫瘤之一。2008年我國膀胱癌的發病率男性約為5.5/10萬，女性約為1.5/10萬，且發病率呈逐年增高的趨勢。膀胱癌男性發病率為女性的3-4倍，然而分級相同的膀胱癌，男性的預后比女性好。膀胱癌可發生在任何年齡，甚至于兒童，但主要的發病年齡在中年以后，且發病率隨著年齡的增長而增加。80%-90%的膀胱癌首發癥狀為無痛性、間歇性、肉眼全程血尿。10%的膀胱癌伴有膀胱刺激癥狀，表現為尿頻、尿急、尿痛和排尿困難。隨著病情的進展，可出現腰骶部疼痛、腎積水、腎功能不全、下肢浮腫、貧血和體重下降。膀胱癌的發生是復雜、多因素的病理變化過程，受遺傳因素和環境因素的共同影響。研究報道有明確陽性家族史的人群，其膀胱癌的患病風險是正常人群的2倍；兄弟姐妹中有膀胱癌患者的個體，其患病風險是兄弟姐妹中無膀胱癌患者個體的3倍。目前較為明確的兩大危險因素是吸煙和長期接觸工業化學產品（包括從事紡織、染料制造、橡膠化學、藥物制劑和殺蟲劑生產、油漆、皮革及鋁、鐵和鋼生產）。此外，慢性感染、應用化療藥物環磷酰胺、濫用含有非那西汀的止痛藥及染發劑也可能誘發膀胱癌。

骨癌（Bone Cancer）是惡性骨腫瘤的總稱，常見有骨肉瘤、軟骨肉瘤、纖維肉瘤等，指累及骨骼的腫瘤，可發生于骨細胞、骨骼的造血成份、軟骨以及纖維性或滑膜成份，是典型的全身性惡性疾病。主要表現為骨和關節疼痛或腫脹，患部肢體遠端會有麻木感，因壓迫神經血管，發熱、體重下降、疲勞和活動能力下降也是骨癌的常見癥狀。原發性骨癌好發于年輕人，尤其是那些比他們的同年齡人長得更高的人。骨肉瘤大約占所有原發性骨癌的近60％，軟骨肉瘤起源于軟骨且易于侵犯中年人，其他的少見類型的骨癌發生于成年人，包括纖維肉瘤、惡性巨細胞瘤等。

腎細胞癌（Renal Cell Carcinoma，RCC）是起源于腎實質泌尿小管上皮系統的惡性腫瘤，又稱腎腺癌，簡稱為腎癌，占腎臟惡性腫瘤的80%-90%。腎癌約占成人惡性腫瘤的2%-3%，據統計2008年全球腎癌新發病例271000例，死亡病例約116000例，位居男性常見腫瘤的第12位，女性常見腫瘤的第17位。據全國腫瘤防治研究辦公室的統計，我國腎及泌尿系統其他惡性腫瘤的發病率正呈現逐年上升趨勢。腎癌發病年齡可見于各年齡段，高發年齡在50-70歲，偶見于兒童，男女患者比例約為2：1。腎癌的臨床癥狀多樣，早期發現較困難，常有非特異性癥狀如腰痛、血尿、上腹部或腰部可觸及質地堅韌的腫塊，部分患者有發熱、厭食、疲勞、消瘦、肝功能異常及肝脾腫大。既往經典血尿、腰痛、腹部腫塊“腎癌三聯征”臨床出現率已經不足15%，這些患者在確診時往往已為晚期。腎細胞癌的病因未明，研究發現其發病多與遺傳、吸煙、肥胖、高血壓及抗高血壓治療等有關。其中已有研究明確腎癌有一定的家族發病傾向，遺傳性腎癌或家族性腎癌占腎癌總數的2%-4%。一些疾病如肥胖、高血壓、腎臟疾病都會誘發腎臟癌變。此外接觸致癌物質如煙草、芳香胺類、亞硝基化合物、烷基化合物、聯胺、鉛、鎘等工業致癌物質，以及抗癌藥、非那西汀、利尿劑等可能會增加腎癌的發病風險。

淋巴癌又稱“淋巴瘤”，是起源于淋巴組織和淋巴結的一種惡性腫瘤，其發生大多與免疫應答過程中淋巴細胞增殖分化產生的某種免疫細胞惡變有關。該病多見于中、青年，男性患者多于女性。按照“世界衛生組織淋巴系統腫瘤病理分類標準”，淋巴瘤分成近70種病理類型，大體可分為霍奇金淋巴瘤（Hodgkin lymphoma，HL）和非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin lymphoma，NHL）兩大類。在我國，霍奇金淋巴瘤占淋巴瘤的9%-10%，是一組療效相對較好的惡性腫瘤；非霍奇金淋巴瘤占全部淋巴瘤病例的90%左右，并且近十幾年來發病率逐年升高。

腦癌（Brain Cancer）亦稱顱內惡性腫瘤，其病因至今不明，腫瘤起源于腦、腦膜、腦垂體、顱神經、腦血管和胚胎殘余組織者，稱為原發性腦癌。由身體其它臟器組織的惡性腫瘤轉移至顱內者，稱為繼發性腦癌。腦膠質瘤（腦膠質細胞瘤）是最常見的原發性腦腫瘤，占所有原發性中樞神經系統腫瘤的32%，占中樞神經系統惡性腫瘤的81%。惡性膠質瘤的發病率為（5-8）/100萬，5年病死率在全身腫瘤中僅次于肺癌和胰腺癌，位列第3位。2012年中國腫瘤登記報告指出：在中國，腦及中樞神經系統惡性腫瘤死亡率為3.87/10萬，位列十大高病死率腫瘤之第9位。以惡性膠質瘤為代表的中樞神經系統惡性腫瘤造成了巨大的社會、經濟及家庭負擔。腦膠質瘤早期的臨床表現有：頭痛、嘔吐、視神經乳頭水腫、視力視野改變、癲癇、復視、顱擴大（兒童期）和生命體征改變、一個或多個腦神經麻痹；其中學齡兒童可能會出現眼球內斜（復視）、周圍性面癱、言語不清、吞咽發嗆、步態不穩等。其中頭痛約見于80%的病人，是最常見的早期癥狀。腦膠質瘤的發病機制尚不明確，目前確定的兩個危險因素是：暴露于高劑量電離輻射和罕見綜合癥相關的高外顯率基因遺傳突變。腦膠質瘤基因雜合缺失和基因遺傳變異是近年來機制研究的熱點，2015年的一項研究表明，PHLDB1基因多態性與腦膠質瘤的發生風險相關。

胰腺癌（Pancreatic Cancer）是惡性度最高的腫瘤之一，具有早期診斷率低、療效欠佳、預后差等特點。目前其發病率在國內外均呈上升趨勢，據《2017中國腫瘤登記年報》統計，胰腺癌發病率位于我國男性惡性腫瘤第八位，死亡率位于人群惡性腫瘤第六位。我國胰腺癌發病年齡集中在55-68歲，多數胰腺癌患者起病隱匿，表現為不同程度、不同方式的上腹部或腰背部疼痛，有時以夜間為甚，可以呈束帶狀分布；可以出現不明原因的梗阻性黃疸、不明原因的體重下降、厭食、上腹部不適、消化不良或腹瀉等癥狀，易與其他消化系統疾病混淆。流行病學資料顯示，胰腺癌發病與遺傳因素和環境因素有關。研究表明胰腺癌發生可能與XRCC1、XPC等多種基因突變引起的遺傳易感性提高有關。約5%-10%的胰腺癌患者具有家族遺傳病史。有研究表明，家族中一級親屬患胰腺癌，那么其他成員的患病風險比一般人群高2倍；若同時有2名一級親屬患胰腺癌，其他成員的患病風險會增至6.8倍，并隨一級親屬患病人數增加而增高。此外，吸煙、高脂飲食、肥胖也可能是胰腺癌的主要危險因素，糖尿病、過量飲酒、慢性胰腺炎等因素與胰腺癌的發生也有一定關系。

甲狀腺癌（Thyroid Cancer）是最常見的內分泌系統惡性腫瘤，占全身惡性腫瘤的1.1%。甲狀腺癌按其病理類型可分為乳頭狀腺癌、濾泡癌、髓樣癌和未分化癌四種類型。除未分化癌外，其他類型一般預后良好，平均5年生存率可高達83.2%-95.6%。甲狀腺癌發展緩慢，早期可觸及到頸部不同程度的無痛腫塊，晚期可出現聲音嘶啞、呼吸困難、吞咽困難等癥狀。甲狀腺癌發病率已列惡性腫瘤前10位，其中在女性惡性腫瘤中位于第5位。我國甲狀腺癌發病率由1988年的1.78/10萬升高至2013年的10.16/10萬，女性發病率高于男性，城市發病率高于農村。甲狀腺結節是一種臨床常見疾病，在碘充足地區，有5%的女性和1%的男性存在可觸及的甲狀腺結節。據統計，甲狀腺癌在甲狀腺結節中的發現率為5%-10%，比率的大小主要取決于患者年齡、性別、放射線接觸史、家族史和其他相關因素。此外，甲狀腺癌也會受到遺傳因素的影響，家族性甲狀腺髓樣癌有明確的遺傳學改變，由RET原癌基因突變引起，7%甲狀腺乳頭狀腺癌患者有遺傳易感性。

膽囊癌（Gallbladder Cancer）是指發生于膽囊（包括膽囊底部、體部、頸部以及膽囊管）的惡性腫瘤。我國膽囊癌發病率占同期膽道疾病的0.4%-3.8%，位列消化道腫瘤發病率第6位。全國各地的膽囊癌發病情況也不盡相同，以陜西、河南兩省較高，兩地是膽囊癌的高發地區。膽囊癌的預后較差，患者5年總生存率僅為5%。膽囊黏膜的不典型增生和膽囊腺瘤是目前公認的膽囊癌癌前病變。而部分膽囊炎、膽囊結石、膽囊息肉樣病變以及先天性胰膽管合流異常等膽囊良性病變，可能發展為膽囊癌。同時，研究發現膽囊粘膜腸上皮化生也是膽囊癌癌前病變。膽囊癌的特點是局部和血管浸潤、廣泛的局部淋巴結轉移和遠處轉移。由于膽囊癌是一種侵襲性較強的腫瘤，所以常在晚期被診斷出來。膽囊癌的臨床表現類似于膽道絞痛或慢性膽囊炎，其他臨床表現包括在超聲發現可疑腫塊、膽道梗阻、黃疸或慢性右上部腹痛。膽囊癌患者中出現黃疸通常提示預后不良，與無黃疸的患者相比，有黃疸的患者更有可能處于疾病的晚期，顯著降低了患者的生存時間。

鼻咽癌（Nasopharyngeal Carcinoma）也曾被稱為“廣東癌”，主要因為該病有明顯地區聚集性，在我國廣東、廣西、湖南、福建等省及直轄市和東南亞一些國家發病率最高，已經成為這些地區的惡性腫瘤之首。2004-2005年全國鼻咽癌發病率為4.20/10萬，男性發病率高于女性，其中男性為5.71/10萬，女性為2.65/10萬。鼻咽癌的高發年齡為40-60歲。鼻咽部位較深，早期鼻咽癌可無癥狀或癥狀輕微，典型的鼻咽癌臨床表現一般可歸納為“七大癥狀、三大體征”。七大癥狀包括血涕、耳鳴及耳聾、鼻堵、頭痛、面麻、復視、張口困難等；三大體征包括鼻咽腫物、頸部腫塊和腦神經麻痹。鼻咽癌的確切病因不明，但多與遺傳因素和環境因素有關。研究表明，人類皰疹病毒（EB病毒）與鼻咽癌密切相關，在鼻咽癌患者血清中EB病毒抗體滴度明顯高于對照組。此外，鼻咽癌的誘因還包括攝入過多的亞硝胺食物、長期吸入粉塵、煙霧、化學氣體及吸煙等。

口腔和咽喉癌是頭頸部常見的惡性腫瘤之一?？谇缓脱屎戆┑母甙l年齡段為40-60歲?？谇话┳畛Ｒ姷陌l病部位是舌、唇和口底，臨床上主要表現為潰瘍久不愈合、外生性病變或浸潤性腫塊，隨著病情的進展可出現疼痛、出血、吞咽困難、牙齒松動甚至咬合困難等癥狀。喉癌早期可出現聲音嘶啞、咽部不適、異物感等癥狀。隨著疾病進展，逐漸出現咽痛、痰中帶血、吞咽阻擋感、呼吸困難等癥狀。研究表明，XRCC3和CYP1A1的基因多態性在口腔和咽喉癌的發生發展中存在相互作用，容易增加癌癥的易感性；煙草和酒精是明確的口腔癌及喉癌的誘發因素；此外，口腔和咽喉癌的危險因素還包括病毒感染、營養不良、飲食習慣和局部刺激等。

黑素瘤（Melanoma）是臨床上較為常見的皮膚粘膜和色素膜惡性腫瘤，也是發病率增長最快的惡性腫瘤之一，年增長率為3%-5%。2010年全球黑素瘤新發病例199627例，死亡例數為46372例。雖然黑素瘤在我國發病率較低，但近年來成倍增長，每年新發病例約2萬例。黑素瘤擴散迅速，可在診斷數月后死亡。早期，非常表淺的病損5年治愈率可為100%，所以治愈率取決于早期診斷、早期治療。黑素瘤的預后較差，中晚期患者五年生存率只有10%左右。

皮膚癌（Cutaneum Carcinoma）是指皮膚表皮發生的惡性腫瘤，有基底細胞癌和鱗狀細胞癌之分，是常見的惡性腫瘤之一。其約占全部惡性腫瘤的1.5%，南方發病率比北方高。皮膚癌多發于老年人，51-60歲為發病高峰期，皮膚癌發病率男性高于女性，男女比例約2:1。皮膚癌多發于身體暴露部位，如頭、面、頸、手背等部位，約占發病總數的81.1%。皮膚癌的發生與長期日光暴曬，長期接觸X射線及熱輻射，經常接觸石油、瀝青、砷、焦油等化學物質，經久不愈的潰瘍等因素有關。各類皮膚癌的早期表現多為紅斑狀皮損，伴有鱗片狀脫屑或痂皮形成，僅憑肉眼觀察非但難以區分其組織學類型，還易與牛皮癬、濕疹等良性皮膚疾患相混淆，常需借病理檢查才能確診。手術、放療和其他治療方法，對皮膚癌均有很好的療效，治愈率可在90%以上。

神經膠質瘤占所有原發性中樞神經系統腫瘤的32%，占中樞神經系統惡性腫瘤的81%。惡性膠質瘤的發病率為（5-8）/100萬，5年病死率在全身腫瘤中僅次于肺癌和胰腺癌，位列第3位。世界衛生組織1998年公布：按腫瘤致死率排序，惡性膠質瘤在34歲以下腫瘤患者的死亡原因中排第2位，在35-54歲患者的死亡原因中排第3位?！?017中國腫瘤年報》指出：2013年中國腦及中樞神經系統惡性腫瘤死亡率為4.29/10萬，位列十大高病死率腫瘤之第8位。近30年來，原發性惡性腦腫瘤發生率逐年遞增，年增長率為1%-2%，在老年人群尤為明顯。根據美國腦腫瘤注冊中心統計，膠質瘤約占所有中樞神經系統腫瘤的27%，約占惡性腫瘤的80%；在原發性惡性中樞神經系統腫瘤中，膠質母細胞瘤（Gliostroma，GBM）的發病率最高，占了46.1%，約為3.20/10萬，且男性多于女性；其次是彌漫性星形細胞瘤，發病率為0.53/10萬。GBM的發病率隨著年齡的增長而增加，最高發的年齡為75-84歲，新診斷的中位年齡是64歲。

多發性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是惡性漿細胞疾病，年發病率約1.3-5/10萬，在許多國家是發病率位居第二的血液惡性腫瘤，約占血液系統惡性腫瘤的10%，占所有惡性腫瘤的1%。在歐洲每年發病率為4.5-6.0/10萬，平均診斷年齡72歲，每年死亡率4.1/10萬。男性多發于女性，中位發病年齡57-63歲，隨著我國老齡化社會的進程，可以預期在中國的發病率將會進一步上升。多發性骨髓瘤常見非特異性的癥狀主要是與貧血、腎功能不全、感染或骨破壞相關的癥狀。常見有骨痛、頭暈、乏力、皮膚黏膜蒼白、反復感染等癥狀。

慢性淋巴細胞白血?。–hronic Lymphocytic Leukemia，CLL）是一種單克隆小淋巴細胞疾病，細胞以正?；蚋哂谡５乃俾蕪椭圃鲋?，大量積聚在骨髓、血液、淋巴結和其他器官，最終導致正常造血功能衰竭。這類細胞形態上類似成熟淋巴細胞，但是一種免疫學不成熟、功能不全的細胞。慢性淋巴細胞白血?。–LL）是歐美國家最常見的成人白血病，占所有白血病的近30%，年發病率約3/10萬。男女之比約2:1。CLL主要發生于老年人群，65歲以上白血病患者占65%，初診時大于85%的患者＞55歲，30歲以下極為罕見。CLL在包括我國在內的亞洲國家相對少見，中位發病年齡約65歲。在CLL發病中遺傳因素比環境因素起到更重要的作用。

急性淋巴細胞白血?。ˋcute Lymphoblastic Leukemia, ALL）是一種起源于B系或T系淋巴祖細胞的腫瘤性疾病，原始細胞在骨髓異常增生和聚集并抑制正常造血，導致貧血、血小板減少和中性粒細胞減少；原始細胞也可侵及髓外組織，如腦膜、性腺、胸腺、肝、脾或淋巴結等，引起相應病變。兒童急性淋巴細胞白血?。ˋLL），是兒童時期最常見的惡性腫瘤，約占15歲以下兒童惡性腫瘤的35%，為該時期兒童惡性腫瘤之首位，成為威脅我國兒童生命的最主要的疾病，近年來呈高發趨勢。兒童急性淋巴細胞白血?。ˋLL）早期臨床癥狀包括發熱、蒼白、乏力、出血、骨關節疼痛，伴有肝、脾、淋巴結腫大等浸潤灶表現。目前認為白血病是多種環境因素與遺傳因素相互作用的結果。除了與外界環境因素有關外，兒童自身免疫能力也具有同樣重要的作用。有研究表明，不同兒童的免疫能力和白血病易感性不盡相同。TERT基因突變攜帶者的患癌風險增高2倍。

顱內動脈瘤（Intracranial Aneurysm，IA）是由于局部血管異常擴張產生的腦血管瘤樣突起，其主要癥狀多由動脈瘤破裂所致蛛網膜下腔出血 ( Sub-Arachnoid Hemorrhage，SAH）引起，部分因占位效應、動脈痙攣、附壁血栓脫落致栓塞等造成。世界2%的人口患有顱內動脈瘤。顱內動脈瘤是引起腦卒中的第三大病因，僅次于腦血栓形成和高血壓腦出血，腦卒中病死率、致殘率極高，總病死率約為40-50%，早期診斷對預防腦卒中意義重大。顱內動脈瘤好發于腦底動脈環的大動脈分支或分叉處且多發生于近側的大動脈上，少數位于動脈的周圍支上。顱內動脈瘤一旦破裂，其預后兇險，病死率可達40%，幸存者若再次破裂，其預后更差，病死率可達58%。家族性動脈瘤是指一個家庭里面一至三代之間，同時有2個及以上的成員患有顱內動脈瘤。許多研究發現家族性動脈瘤具有“遺傳早現”現象，即子代發生顱內動脈瘤較親代更早，破裂也更早。

高血壓?。℉ypertension）是臨床上以體循環動脈血壓升高為主要表現的一種疾病。血壓是一個連續變量，難以用精確值來定義高血壓病，以血壓≥140/90mmHg為高血壓病。高血壓病是由多因素引起的進行性心血管綜合征，導致心血管功能與結構改變。長期高血壓會出現心血管、腎、腦等器質性損害，導致過早死亡。影響高血壓病進程的因素包括：年齡、性別、血脂異常、胰島素抵抗、中心型肥胖、吸煙、心血管病家族史等。目前全世界高血壓病患者約10億人，2002年我國流行病學調查發現高血壓病患病率已達18.8%，且發病率呈上升趨勢，每年新增患者約1000萬人，現患病人數多達2億人。高血壓病流行的一般規律是：1.高血壓病患病率與年齡呈正比；2.女性更年期前患病率低于男性，更年期后高于男性；3.有地理分布差異，高緯度（寒冷）地區高于低緯度（溫暖）地區；4.同一人群有季節差異，冬季患病率高于夏季；5.與飲食習慣有關，人均鹽和飽和脂肪攝入越高，平均血壓水平越高。經常大量飲酒者血壓水平高于不飲或少飲者；6.與經濟文化發展水平呈正相關，經濟文化落后的未“開化”地區很少有高血壓病，經濟文化越發達，人均血壓水平越高；7.患病率與人群肥胖程度和精神壓力呈正相關，與體力活動水平呈負相關；8.高血壓病有一定的遺傳傾向，與直系親屬（尤其是父母及親生子女之間）是否有高血壓病有明顯相關。不同種族和民族之間血壓有一定的群體差異。高血壓病可分為原發性高血壓病和繼發性高血壓病兩大類。原發性高血壓病占所有高血壓病患者的90%以上，具有明顯的遺傳傾向，它的發生發展是由多基因多因素決定的。遺傳流行病學研究表明，遺傳因素對血壓的變化影響占30%-50%。與高血壓病或血壓相關聯的基因有NOS3、ADD1等。

高脂血癥是指血清總膽固醇、低密度脂蛋白-膽固醇或甘油三酯升高，實質是血清脂蛋白水平升高，也稱為高脂蛋白血癥或高脂血癥。高脂血癥癥是一類較常見的疾病，除少數是由于全身性疾病所致外（繼發性高脂血癥），絕大多數是遺傳基因缺陷或與環境因素相互作用所引起（原發性高脂血癥），其相關基因有APOA5、APOB等。國人健康調查資料表明，由于生活方式的改變，血脂異常發生率在快速地增加，我國約有1.6億人存在血脂異常，與之相關的動脈粥樣硬化疾病、冠心病、糖尿病等也在成倍增加。高脂血癥及其引發的上述疾病，不單是歐美國家的“西方病”，現已在日本、中國及其他發展中國家“蔓延”，成為世界性公共衛生問題。

高尿酸血癥（Hyperuricemia，HUA），是指人體內一種叫做嘌呤的物質因代謝發生紊亂，致使血液中尿酸增多而引起的一種代謝性疾病。目前我國高尿酸血癥患病率在1%-3%，并呈逐年上升趨勢。國家風濕病數據中心（CRDC）網絡注冊及隨訪研究的階段數據顯示，截止2016年2月，基于全國27個省市、自治區100家醫院的6814例痛風患者有效病例發現，我國痛風患者的平均年齡為48.28歲（男性47.95歲，女性53.14歲），逐步趨于年輕化，男女比例為15:1。超過50%的痛風患者為超重或肥胖。其中城市高于農村，沿海高于內陸。高尿酸血癥為慢性疾病，最常見表現為外周關節腫脹、疼痛或壓痛，但長期高尿酸可以加重其他器官損傷，并發腎臟病變（如急性尿酸性腎病、慢性尿酸鹽腎病、腎石癥等）、高血糖、血脂紊亂、高血壓、冠心病、心功能不全及卒中等。研究發現，血清尿酸濃度受遺傳控制，遺傳度約為60%。GWAS研究表明，多個復雜基因的突變與血清尿酸鹽濃度有關，基因的變異導致嘌呤代謝酶缺陷、次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）缺乏和磷酸核糖焦磷酸鹽（PRPP）合成酶活性亢進等，使尿酸代謝紊亂，提高了痛風的發病率。

糖尿?。―iabetes），是由多種病因所引起的代謝紊亂性疾病，特點為慢性高血糖，伴有胰島素分泌不足或胰島素作用障礙，導致碳水化合物、脂肪、蛋白質代謝紊亂，造成多種器官的慢性損傷、功能障礙衰竭。糖尿病主要分為1型和2型，1型是胰島素依賴型，2型是非胰島素依賴型，其中2型糖尿病約占90%，已成為繼腫瘤、心腦血管疾病后第3位嚴重危害人民健康的慢性非傳染性疾病。2000年全球糖尿病患者約為1.5億（我國約有3000萬），預計2025年全球糖尿病患者將達3億人。糖尿病的病因及發病機制至今尚未完全闡明，一般認為它是由遺傳、行為、環境等多種危險因素共同參與和相互作用所引起的多因子疾病。從遺傳層面，推測存在兩種遺傳易感模式：1、主效基因作用模式，即一兩個主效基因對疾病易感性起主要作用，且基因在群體中發生的頻率較高，其余的次要基因風險貢獻率很??；2、微效基因作用模式，即來自多個位點的大多數風險等位基因在群體中的發生頻率都很低，它們之間有相互作用，通過數量性狀的劑量效應關系，達到疾病發生的臨界域值，共同決定了2型糖尿病的遺傳易感性。對于這兩種模式，前者尚未有肯定的證據，而后者在大部分患者中已經得到了證明。研究表明與2型糖尿病發生相關的基因有：胰島素分泌缺陷相關的IGF2BP2基因、CDKAL1基因等；胰島素抵抗相關的TCF7L2基因等。除了遺傳因素，2型糖尿病的發生還跟生活方式與行為因素緊密關聯。糖尿病家族史、疾病史（如高血壓、冠心病、高血脂癥等）、不良生活習慣（如喜食甜食）、腹型肥胖、吸煙等都是2型糖尿病的危險因素。

慢性腎?。–hronic Kidney Disease，CKD）是由各種原因引起的慢性腎臟結構和功能障礙（腎臟損傷病史＞3個月），包括GFR（腎小球濾過率）正常和不正常的病理損傷、血液或尿液成分異常及影像學檢查異常，或不明原因的GFR下降（GFR＜60ml/min）超過3個月。它具有患病率高、知曉率低、預后差和醫療費用高等特點，是繼心腦血管疾病、糖尿病和惡性腫瘤之后，又一嚴重危害人類健康的疾病。近年來CKD患病率逐年上升，全球一般人群患病率已高達14.3%，我國橫斷面流行病學研究顯示，18歲以上人群CKD患病率為10.8%。隨著我國人口老齡化、糖尿病和高血壓等疾病的發病率逐年增高，CKD發病率也呈現不斷上升之勢。歐洲的研究表明，UMOD基因多態性與慢性腎病的發生相關。

肥胖（Obesity）是一種由多種因素引起的慢性代謝性疾病，具有以體內脂肪細胞的體積和細胞數增加導致體脂占體重的百分比異常增高并在某些局部過多沉積脂肪的特點。中國健康營養調查（China Health and NutritionSurvey，CHNS）的數據顯示，從1993年至2009年的17年間，成年人超重/肥胖的患病率從13.4%增加至26.4%，總體呈線性增長；成年人腹型肥胖的患病率從18.6%增長至37.4%，平均年增長1.1%，顯著高于超重/肥胖的增長速度。肥胖是糖尿病、心血管疾病及其他代謝性疾病和腫瘤的潛在危險因素。肥胖癥有家族聚集傾向，如家系調查發現，雙親都肥胖、雙親之一肥胖、雙親都不胖者子女肥胖的發生率分別為75%，40%和15%；雙生子研究判斷肥胖遺傳度約為60%。但至今未能夠確定其遺傳方式和分子機制，不能完全排除共同飲食、活動習慣的影響。少數遺傳性疾病可以導致肥胖，如Laurence Moon-Biedl綜合征和Prader-Willi綜合征等。近來又發現了數種單基因突變引起的人類肥胖癥，但上述類型肥胖癥極為罕見，對絕大多數人類肥胖癥來說，至今未發現其致病原因，推測普通型原發性肥胖癥可能屬多基因遺傳性復雜病。

冠心?。–oronary Heart Disease，CHD）指冠狀動脈發生粥樣硬化引起管腔狹窄或閉塞，導致心肌缺血缺氧或壞死引起的心臟病，也稱缺血性心肌病。多發于40歲以上成人，男性發病早于女性，經濟發達國家發病率較高。1983-1992年我國16省市開展了為期10年的心血管病人群檢測（中國MONICA方案），結果顯示，我國北方地區人群（25-64歲）冠心病事件（包括急性心肌梗死、冠心病猝死和各種類型的冠心病死亡）的發病率為30-100/10萬，南方地區為3-10/10萬。死亡率北方地區為20-70/10萬，南方地區為2-6/10萬。冠心病發病和死亡的地區差異與危險因素水平顯著相關?！?011年中國心血管疾病報告》顯示，根據中國冠心病政策模型預測，2010-2030年中國35-84歲人群心血管疾?。ㄐ慕g痛、心肌梗死、冠心病猝死和卒中）事件數增加將大于50%。全球急性冠狀動脈事件注冊（GRACE）研究數據表明，冠心病患者出院后6個月內死亡、卒中和再住院率高達25%，4年累積病死率高達22.6%，而且死亡患者中有50%死于再發心肌梗死。即使存活，30%的冠心病患者活動受限，30%的患者無法正常工作，45%患者存在焦慮抑郁。病史、癥狀、體格檢查、心電圖及實驗室檢查可為預后提供重要信息；心絞痛發作的次數和誘發心絞痛發作的活動量與冠狀動脈病變程度相關，是主要的預后因子；有外周血管疾病、糖尿病者預后不良；心電圖有陳舊性心肌梗死、完全性左束支傳導阻滯、左室肥厚、二三度房室傳導阻滯、心房顫動、分支阻滯者，發生心血管事件的危險性也增高。

脂肪肝（Fatty Liver Disease）是一種脂肪代謝紊亂性疾病，是各種原因所致的肝臟脂肪（主要為甘油三酯）蓄積過多、代謝平衡失調的病理狀態。脂肪肝正嚴重威脅人類健康，成為僅次于病毒性肝炎的第二大肝病，已被公認為隱蔽性肝硬化的常見原因。正常人的肝臟中脂質含量占肝濕重的2%-4%，其中磷脂占脂質含量的50%以上，甘油三酯占20%，游離脂肪酸占20%，膽固醇約占7%，其余為膽固醇酯。當肝細胞內脂質蓄積超過肝濕重的5%或組織學上每單位面積有1/3以上肝細胞脂肪化時，稱為脂肪肝。根據是否飲酒，脂肪肝可以被分為酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝病兩大類。非酒精性脂肪性肝病又包括非酒精性脂肪性肝炎、單純性脂肪肝和非酒精性脂肪性肝炎相關性肝硬化三種脂肪性肝病。單純性脂肪肝指只有肝細胞脂肪變性而肝臟沒有炎癥性壞死的脂肪性肝病，非酒精性脂肪性肝炎是指不但有肝細胞脂肪變性而且伴有明顯肝臟炎癥性壞死的脂肪性肝病。根據肝細胞內脂肪含量可將脂肪肝分為輕、中、重三型。我國有關脂肪肝的研究顯示，脂肪肝的患病率由于研究對象、性別和年齡的不同，其研究結果也是不相同。據2000年王吉耀研究顯示，我國成人脂肪肝的檢出率已達到10%，而在知識分子中脂肪肝的發病率則更高。脂肪肝發病率均隨年齡增長而增高，男性脂肪肝早于且多于女性。脂肪肝的危險因素有很多，其中長期大量飲酒是主要的獨立危險因素之一。每天飲酒160g的人中，40%有酒精性肝炎和脂肪肝的發生，一般認為每天飲酒80g以上，可對肝臟造成損害。肥胖是非酒精性脂肪肝最常見和較肯定的危險因素。生活水平的提高、飲食結構的改變和缺乏體育鍛煉是肥胖人群增加的重要因素。另外，脂質代謝異常也與脂肪肝的發生有一定關系。脂質代謝紊亂的患者約50%伴有脂肪肝，嚴重的高甘油三酯血癥和混合性高脂血癥的患者脂肪肝的發病率較正常人高5-6倍。

腦中風又稱為腦卒中（Cerebral Stroke），為腦血管疾病的主要臨床類型，包括缺血性卒中和出血性卒中，以突然發病、迅速出現局限性或彌漫性腦功能缺損為共同臨床特征，為一組器質性腦損傷導致的腦血管疾病。腦中風是目前導致人類死亡的第二位原因，它與缺血性心臟病、惡性腫瘤構成多數國家的三大致死疾病。近年來腦中風在我國全死因順位明顯前移。2008年衛生部公布的第三次全國死因調查，腦中風（136.64/10萬）已超過惡性腫瘤（135.88/10萬），成為中國第一致死病因。我國腦中風發病率120-180/10萬，患病率400-700/10萬，每年新發病例＞200萬，每年死亡病例＞150萬，存活者600萬-700萬，且2/3存活者遺留有不同程度的殘疾。腦中風也是單病種致殘率最高的疾病。本病高發病率、高死亡率和高致殘率給社會家庭帶來沉重的負擔和痛苦。

腦梗死又稱缺血性腦卒中（Cerebral Ischemic Stroke）是指因腦部血液供應障礙，缺血、缺氧所導致的局限性腦組織的缺血性壞死或軟化。腦梗死的臨床常見類型有腦血栓形成、腔隙性梗死和腦栓塞等，腦梗死占全部腦卒中的80%。根據國家衛生部死亡原因構成調查，腦梗死已連續五年成為我國人口死亡原因的第二位。腦梗死在世界范圍內平均發病率約為140-200/10萬人口，東方人高于西方人，在WHO“多國心血管病趨勢和決定因素監測”（MONICA）方案中，中國北京地區腦梗死的發病率，男性為247/10萬人口，女性為175/10萬人口。其中，在世界范圍內均以缺血性腦梗死占多數，約為55-80%，東方國家此比例稍低，但在國內90年代完成的兩項社區調查中仍占到60%左右。腦梗死的病死率相當高，在歐洲，發病30天內病死率高達40%以上。腦梗死的主要臨床表現為偏癱、失語等局灶性神經功能缺損，而意識障礙的有無取決于栓塞血管的大小和梗死的面積。

腦出血年發病率為81/10萬人，患病率為112/10萬人，占全部腦血管病患者的20%-30%。發病年齡多在50-70歲，男性略多于女性。寒冷、炎熱季節或乍冷乍熱、氣候變化劇烈之季多發。暴怒興奮、重體力勞作是其主要誘因。預后取決于出血部位、出血量以及是否伴有合并癥。一般來講，輕型患者經治療可顯著好轉并能恢復工作，但應注意防止復發；再度出血以及重型患者預后欠佳，多于發病后數天甚至數小時內因腦疝死亡，昏迷1周以上者大多數死于合并癥。

心肌梗死（Myocardial Infarction）是臨床常見的心血管危重癥之一，其發病率、致死率均非常高。典型的癥狀為出現嚴重而持久的胸痛，其部位多在胸骨后或心前區，常呈難以忍受的壓榨、窒息或燒灼樣性質，伴大汗、煩躁不安，持續時間可長達半小時至2小時甚至10多小時，用硝酸甘油無效。癥狀不典型者，約有10%的病人疼痛部位涉及劍突下及上腹部，可放射到左上肢或頸、背部，甚至蔓延到下顎、咽部及牙齒處。約25%患者無疼痛，也可有其它癥狀出現，如急性左心衰竭或休克等。心肌梗死既往在歐美常見，美國35-84歲人群發病率男性為71‰，女性為22‰，每年約有150萬人發生心肌梗死，45萬人發生再次心肌梗死。在我國本病雖然不如歐美多見，但是近年來的數據表明其發病率也在逐漸升高。

心源性猝死（Sudden Cardiac Death）是指急性癥狀發作后1小時內發生的由心臟原因引起、以意識突然喪失為特征的自然死亡。國家十五科技攻關項目資料顯示，我國心源性猝死發生率為41.84/10萬。若以13億人口推算，我國每年心源性猝死的總人數約為54.4萬人，心源性猝死發生率男性高于女性。絕大多數心源性猝死發生于有器質性心臟病的患者。西方國家心源性猝死中約80%由冠心病及其并發癥引起，這些冠心病患者中約75%有心肌梗死病史。心肌梗死后LVEF降低是心源性猝死的主要預測因素；頻發性與復雜性室性期前收縮的存在，亦可預示心肌梗死存活者發生心源性猝死的風險。各種心肌病引起的心源性猝死占5%-15%，是冠心病易患年齡前（<35歲）心源性猝死的主要原因，如梗阻性肥厚型心肌病、致心律失常型右心室心肌病等。此外還有離子通道病，如長QT綜合征、Brugada綜合征等。

類風濕關節炎（Rheumatoid Arthritis，RA）是一種以侵蝕性關節炎為主要表現的全身性自身免疫病。本病呈全球性分布，以女性多發，男女比例約1：3。類風濕關節炎可發生于任何年齡，以30-50歲為發病的高峰（約占80%）。2012年文獻顯示我國大陸地區的類風濕性關節炎患病率約為0.2%~0.4%。類風濕關節炎臨床表現多樣，從主要的關節癥狀到關節外多系統受累的表現。RA多以緩慢而隱匿的方式起病，在出現明顯關節癥狀前可有數周的低熱，少數患者可有高熱、乏力、全身不適、體重下降等癥狀，以后逐漸出現典型的關節癥狀。2012年文獻顯示類風濕關節炎患者的預后與病程長短、病情程度及治療有關。大多數類風濕關節炎患者病程遷延，在病程早期的2~3年內致殘率較高，如未能及時診斷和及早合理治療，3年內關節破壞達70%。積極、正確的治療可使50%~80%以上的類風濕關節炎患者病情緩解。對具有多關節受累、關節外表現重、血清中有高滴度自身抗體和HLA-DR1/DR4陽性，以及早期出現骨破壞的患者應給予積極的治療。與本病有關的死亡原因主要有：內臟血管炎、感染和淀粉樣變等。

骨質疏松（Osteoporosis）是多種原因引起、以骨量低下、骨骼微結構破壞為特征、易導致骨折的全身性疾病。調查顯示，骨質疏松癥已成為全球性健康問題。我國是骨質疏松患者最多的國家，患病人數超過9000萬。骨質疏松的發生與青年時期獲得峰值骨量（包括骨質量）的高低及絕經后或老年時期骨量丟失的速度有關，目前已經證實遺傳因素對峰值骨量獲得起重要作用。

最常見的癡呆癥種類是老人癡呆癥 (即阿茲海默氏癥，Alzheimer’s disease，AD），這是一類中樞神經系統變性疾病，起病隱襲，病程呈慢性進行性。老年癡呆癥的主要臨床表現可歸納為認知功能減退，精神行為癥狀和日常社會生活功能減退三個方面。其早期的主要癥狀是認知缺陷，尤其是記憶功能的損害，部分病人早期可能以精神癥狀或人格改變為主要表現，隨著病情發展，逐漸出現理解力、判斷力和日常生活能力的減退。嚴重影響社交、職業與生活功能。我國是世界上老年人口基數最大的國家，也是老年癡呆癥患者基數最多的國家。據估計，我國已有6-7百萬老年癡呆癥患者，且在65歲及以上老齡人口中每年以5-7%的速度在增長。該病發病率女性高于男性，約是男性的2倍，且女性患者的病程常較男性患者長。

心房顫動是一種常見的快速心律失常，60歲以上的人有1%出現房顫，隨著年齡增長發生率成倍增加。其中無器質性心臟病患者占3%～11%。Framingham研究發現房顫患者死亡率較無房顫者高1.5～1.9倍。房顫的發生與年齡和基礎疾病類型有關，高血壓病是最易并發房顫的心血管疾病。伴發房顫的患者發生栓塞性并發癥的風險明顯增加。為更好防治及減少相關并發癥發生。心房顫動是最常見之引發異常心臟跳動的原因。在歐洲以及北美洲，據2014年估計，約有2至3%的人口受到心房顫動的影響，相較于2005年的0.4至1%人口，此疾病的患者人數有所增加。而在開發中國家，男性約有0.6%患有此一疾病，而約有0.4%女性人口，亦受到心房顫動的困擾?；加行姆款潉拥娜丝诒壤S著年紀而增加，50歲以下的人口，僅有0.14%；而60至70歲的年齡層，則提升為4%；而一但超過80歲，則超過14%的年長者會有心房顫動的問題。

腹主動脈瘤是指腹主動脈呈瘤樣擴張，通常直徑增大50%以上定義為動脈瘤。腹主動脈瘤好發于老年男性，男女之比為10：3，尤其是吸煙者，吸煙也顯著增加動脈瘤破裂風險。絕大多數的腹主動脈瘤為腎動脈水平以下的病變。除非腹主動脈瘤破裂，否則通常無癥狀。偶爾造成腹部、背部、腿部等處疼痛，較大的腹主動脈瘤，有時甚至可借由腹部觸診感覺到搏動。疼痛為破裂前的常見癥狀，多位于臍周及中上腹部。動脈瘤侵犯腰椎時，可有腰骶部疼痛，若近期出現腹部或腰部劇烈疼痛，常預示瘤體瀕臨破裂。破裂時表現為突發腰背部劇烈疼痛、低血壓、或短暫失去意識，具有極高的致死率與致殘率。若破入后腹膜，出血局限形成血腫，腹痛及失血休克可持續數小時或數天，但血腫往往有再次破裂入腹膜腔致死可能。

慢性阻塞性肺疾病是一種具有氣流阻塞特征的慢性支氣管炎和（或）肺氣腫，可進一步發展為肺心病和呼吸衰竭的常見慢性疾病。與有害氣體及有害顆粒的異常炎癥反應有關，致殘率和病死率很高，全球大概有6億人患有慢性阻塞性肺疾病，其中，每年大約有270萬人死于該疾病，多于中年以后發病。

骨關節炎也稱退行性關節病，系由于增齡、肥胖、勞損、創傷、關節先天性異常、關節畸形等諸多因素引起的關節軟骨退化損傷、關節邊緣和軟骨下骨反應性增生，又稱骨關節病、退行性關節炎、老年性關節炎、肥大性關節炎等。臨床表現為緩慢發展的關節疼痛、壓痛、僵硬、關節腫脹、活動受限和關節畸形等。任何年齡均可發病，多見于50歲以上的中老年人。國內的初步調查顯示，骨性關節炎的總患病率約為15%，40歲人群的患病率為10%~17%， 60歲以上則達50%。而在75歲以上人群中，80%患有骨性關節炎。

銀屑病又叫牛皮癬，是指皮膚紅斑上反復出現多層銀白色干燥鱗屑的慢性復發性皮膚病。其特征是出現大小不等的丘疹、紅斑，表面覆蓋著銀白色鱗屑，邊界清楚，好發于頭皮、四肢伸側及背部。

帕金森病是一種常見于中老年人的慢性中樞神經系統退行性失調疾病，會損害患者的動作技能、語言能力以及其他功能。臨床上以靜止性震顫、運動遲緩、肌強直和姿勢步態障礙為主要特征，還有其他癥狀如便秘、出汗異常、性功能減退、脂溢性皮炎、吞咽活動減少可導致口水過多、流涎等。中國 60 歲以上的老年人超過 1%患有帕金森病，隨著年齡增加患病率升高。

腦膜瘤是發生于腦膜細胞的良性腫瘤，侵犯范圍較廣，易于向骨管、骨裂隙和骨壁內蔓延。根據腫瘤位置不同，出現視力、視野、嗅覺或聽覺障礙及肢體運動障礙等。腦膜瘤運動障礙表現為從足部開始，漸至下肢，繼而上肢肌力障礙，最后波及頭面部。如腫瘤向兩側生長，可出現雙側肢體肌力弱并伴有排尿障礙、癲癇、顱內壓增高癥狀等。

原發性膽汁性肝硬化是一種慢性肝內膽汁淤積性疾病,以肝內中、小膽管非化膿性、進行性、炎癥損傷為特征。多見于中年婦女，起病隱襲，經過緩慢，早期癥狀輕微，病人一般情況良好，食欲與體重多無明顯下降，約10％的患者可無任何癥狀。

系統性紅斑狼瘡是一種自身免疫性疾病，發病緩慢，隱襲發生，由于細胞和體液免疫功能障礙，產生多種自身抗體。該病可累及皮膚、漿膜、關節、腎及中樞神經系統等，并以自身免疫為特征。系統性紅斑狼瘡主要的臨床特點是兩側面頰有水腫性紅斑，鼻梁上的紅斑常與兩側面頰部紅斑相連，形成一個蝴蝶狀的皮疹?；枷到y性紅斑狼瘡病人面部的皮疹與狼打架時咬傷的面部疤痕相似，因此這個病被稱為紅斑狼瘡。據統計，女性的患病率比男性高 6 倍，非洲裔美國人的患病率比白人幾乎高兩倍，美國南部的患病率最高。

強直性脊柱炎是一種以中軸骨骼、脊柱及骶髂關節慢性炎癥為主的全身性、進行性、獨立性疾病，其病因不明，主要侵犯中軸關節，病變特點為椎間盤纖維化及其附近結締組織鈣化和骨性強直，骶髂關節炎為其病理標志及早期病變。臨床表現多為炎性腰背痛、僵硬、活動受限，亦可有外周關節炎、肌腱端病、眼炎及其他關節外表現。

偏頭痛是反復發作的一種搏動性頭痛。它發作前常有閃光、視物模糊、肢體麻木等先兆，數分鐘至 1 小時左右出現一側頭部一跳一跳的疼痛，并逐漸加劇，直到出現惡心、嘔吐后，感覺才會有所好轉，在安靜、黑暗環境內或睡眠后頭痛緩解。同時，它是一種可逐步惡化的疾病，發病頻率通常越來越高。據研究顯示，偏頭痛患者比平常人更容易發生大腦局部損傷，進而引發中風。偏頭痛的次數越多，大腦受損傷的區域會越大。偏頭痛多發于中青年期，女性多見，男女患者比例為 1：2～3，人群中患病率為 5%～10%。

膽結石是指發生在膽囊內的結石所引起的疾病，是一種消化系統常見病。隨年齡增長，發病率也逐漸升高，女性明顯多于男性。臨床表現主要包括發作性腹痛、急性炎癥，如果結石進入膽總管后可出現黃疸、膽管炎和胰腺炎等并發癥；但大部分患者可無任何癥狀。

剝脫性青光眼是指剝脫綜合征患者伴發的一種具有眼內灰白色頭皮屑樣剝脫物特征的青光眼，發病與年齡相關,具有眼壓不易控制的特點。在中國剝脫性青光眼的發病率較低，男性患病率高于女性，發病率隨年齡增長而呈增多趨勢。

外周動脈病變是指心、腦動脈以外的主動脈及其分支血管狹窄、閉塞或瘤樣擴張疾病，主要病因是動脈粥樣硬化。外周動脈病變發生部位不同，其表現也不同，如四肢、腹腔動脈、頸動脈、腎動脈等缺血性改變。

過敏性鼻炎又稱變應性鼻炎，是鼻腔粘膜的變應性疾病，并可引起多種并發癥。典型癥狀主要是陣發性噴嚏、清水樣鼻涕、鼻塞和鼻癢，部分伴有嗅覺減退。噴嚏：多在晨起、夜晚或接觸過敏原后立刻發作。每天常有數次噴嚏陣發性發作，每次發作少則幾個，多則幾十。清涕：大量清水樣鼻涕，有時可不自覺從鼻孔滴下，尤其在急性發作期明顯。鼻塞：間歇或持續，單側或雙側，輕重程度不一。鼻癢：大多數患者鼻內發癢，花粉癥患者可伴眼癢、耳癢和咽癢。鼻癢和嗅覺障礙鼻內發癢，甚鼻外眼部發癢。嗅覺障礙：因鼻粘膜腫脹或息肉形成而引起，因此嗅覺障礙可能是暫時性的，也可能是持久的。

靜脈血栓栓塞癥，指血液在靜脈內不正常地凝結,使血管完全或不完全阻塞，屬靜脈回流障礙性疾病。靜脈血栓栓塞癥為癌癥患者的主要并發癥。西方國家每年發病率為 180/10 萬。

哮喘是一種常見的氣道的慢性炎癥性疾病，主要特征是多變和復發的癥狀、可逆性氣流阻塞，和支氣管痙攣。常見癥狀表現為喘息、咳嗽、胸腔緊迫、胸悶和氣短。

老年性黃斑病變是發生于中老年人眼底黃斑部的一種退行性病變，又稱為年齡相關性黃斑變性，通常多為一眼先發病，起初常被忽視。老年性黃斑病變已成為非常重要的老年的致盲原因，有時發展得很慢而使患者察覺不到視力的改變，有時卻進展迅速。它不會引起疼痛，但會剝奪患者識別眼前物品的能力。

腎結石為泌尿系統常見病、多發病。常見的癥狀有腰痛、盜汗、目眩、惡心、嘔吐、煩躁不安、腹部悶痛、血尿等。如果合并尿路感染，也可能出現畏寒、發燒等現象。急性腎絞痛常使患者疼痛難忍。腎結石從腎臟掉落到輸尿管易造成輸尿管的尿液阻塞。隨著人們生活方式及飲食結構的改變，腎結石的發病率呈逐年上升趨勢。

睡眠腳動癥又稱不安腿綜合征，是一種常見的神經系統疾病。其表現通常為夜間睡眠時，雙下肢出現極度的不適感，迫使患者不停地移動下肢或下地行走，導致患者嚴重的睡眠障礙。該病雖然對生命沒有危害，但卻嚴重影響患者的生活質量。臨床特征是發生于下肢的一種自發的、難以忍受的痛苦的異常感覺。以腓腸肌最常見，大腿或上肢偶爾也可以出現，通常為對稱性。

白癜風，是一種常見多發的色素性皮膚病。該病以局部或泛發性色素脫失形成白斑為特征，是一種獲得性局限性或泛發性皮膚色素脫失癥。任何年齡均可發病，以青壯年多見，約50%患者20歲以前發病。發病癥狀表現為大小和形狀各異的脫色性白斑，周圍顏色正?；蛴猩卦黾?。皮損數目可一個或多個，可相融成片；白斑大小不等，形態不規則；患處毛發可變白；一般無自覺癥狀。治療比較困難。一般采用綜合療法，且一個療程至少3個月。一般皮損面積小、發生在曝光部位、病程短的治療效果好?？捎糜谥委煹乃幬镉屑籽跎沉?，大劑量維生素，免疫調節劑，皮質類固醇激素等。

克羅恩病，是一種消化道的慢性、反復發作的炎癥。任何年齡均可發病，但青壯年（20~29歲）居多。 歐美地區發病率較高，亞洲和拉丁美洲發病率較低。我國克羅恩病發病率低于歐美國家，同時也低于韓國、日本等其他亞洲國家，大多數分布在我國的北部、東部、南部地區。該病病程呈慢性，多數患者反復發作，遷延不愈。目前尚無根治方法，可通過藥物、手術緩解病情和預防復發。

結節病是一種病因未明的多系統肉芽腫性疾病。臨床上以雙側肺門淋巴結腫大、肺浸潤及皮膚、眼睛損害為主要表現，肉芽腫結節可侵犯全身各器官。常見于青壯年，兒童及老人亦可罹患。各種族和民族均可見結節病的發病，女性發病率略高。在寒冷的地區和國家較多，熱帶地區較少。種族和民族相互間差異較大，非洲裔美國人結節病的發病率較白人高出10~17倍。結節病臨床表現多樣，缺乏特異性。約有40%的病例無臨床癥狀，僅在體檢時發現異常。大多數病人起病緩慢，癥狀輕微。臨床上90%以上病人有肺的改變，以雙肺門淋巴結腫大、肺浸潤、眼及皮膚損害為特征。肝、脾、淋巴結、唾液腺、心臟、神經系統、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。

抑郁癥是目前眾多心理疾病的高發疾病之一, 是一種常見的心境障礙，可由各種原因引起，以顯著而持久的心境低落為主要臨床特征，且心境低落與其處境不相稱，嚴重者可出現自殺念頭和行為?；颊弑救丝赡軙答伌竽X反應遲鈍，或者記憶力、注意力減退，學習或者工作能力下降或者猶豫不決。有時會伴有食欲下降或者亢進、體重減輕或者增加，幾乎每天都有失眠或睡眠過多，還有一些患者會出現性欲減退，女性患者會出現月經的紊亂。抑郁癥是一種危害人類身心健康的常見病， 13％~20％的人一生中曾有過抑郁的體驗。

特發性肺纖維化（IPF）是一種慢性、進行性、纖維化性的間質性肺疾病，病變局限在肺臟，以彌漫性肺泡炎和肺泡結構紊亂并導致肺間質纖維化為主要特征。該病好發于中老年人群，其肺組織學和/或胸部高分辨率 CT 特征性表現為普通型間質性肺炎，肺功能檢查 IPF 的典型肺功能改變包括限制型通氣損害、肺容量縮小、肺順應性降低和彌散量降低等。

子宮肌瘤是最常見的女性生殖系統良性腫瘤。它可以引起子宮異常出血、盆腔壓迫癥狀、疼痛及影響生育能力，也是臨床行子宮切除術的主要病因。

多囊卵巢綜合征是以稀發排卵或無排卵、高雄激素或胰島素抵抗、多囊卵巢為特征的內分泌紊亂的癥候群。病征包括月經稀發或閉經、慢性無排卵、不孕、多毛及痤瘡等。因持續無排卵，嚴重情況下會使子宮內膜過度增生，增加患子宮內膜癌的風險。

子宮內膜異位是一種常見的婦科疾病，是子宮內膜組織生長在子宮腔以外引起的病癥，如生長在子宮肌層、卵巢或盆腔內其它部位。漸進性痛經是子宮內膜異位常見而突出的特征，可發生在月經前、月經時及月經后。約有50%子宮內膜異位患者伴有不孕；內在性子宮內膜異位癥，月經量往往增多，經期延長導致月經不調。子宮內膜異位發生于子宮直腸窩、陰道直腸隔的子宮內膜異位，使周圍組織腫脹而影響性生活。周期性直腸刺激癥狀罕見于其他婦科疾病，是診斷本癥最有價值的癥侯，表現為直腸、肛門、外陰部墜脹、墜痛，里急后重感和大便次數增多。當病變累及膀胱腹膜反褶或侵犯膀胱肌層時，會同時出現經期尿急、尿頻等癥狀；若病變侵犯膀胱粘膜，則有周期性血尿和疼痛。

妊娠20周后或分娩期，正常位置的胎盤在胎兒娩出前，部分或全部從子宮壁剝離，稱為胎盤早剝。輕型胎盤早剝主要癥狀為陰道流血，出血量一般較多，色暗紅，可伴有輕度腹痛或腹痛不明顯，貧血體征不顯著。重型胎盤早剝主要癥狀為突然發生的持續性腹痛和（或）腰酸、腰痛，其程度因剝離面大小及胎盤后積血多少而不同，積血越多疼痛越劇烈。胎盤早剝的發生率小于 1%，一般堅持定期產檢可以及時發現。

先兆子癇是妊娠 24 周左右，在高血壓、蛋白尿基礎上，出現頭痛、眼花、惡心、嘔吐、上腹不適等癥狀，主要表現有頭痛、惡心、嘔吐。孕婦先兆子癇是造成孕婦死亡的一大病因,也是造成胎兒死亡或畸形的重要原因之一。

妊娠紋的形成主要是由于妊娠期荷爾蒙的影響，加之腹部膨隆使皮膚的彈力纖維與膠原纖維損傷或斷裂，腹部皮膚變薄變細，出現一些寬窄不同、長短不一的粉紅色或紫紅色的波浪狀花紋。分娩后，這些花紋會逐漸消失，留下白色或銀白色的有光澤的瘢痕線紋，即妊娠紋。妊娠紋主要出現在腹壁上，也可能出現在大腿內外側、臀部、胸部、后腰部及手臂等處。初產婦最為明顯。一旦出現妊娠紋就不會消失，并伴隨皮膚松弛、乳房下墜、腹部脂肪堆積，嚴重影響了婦女產后的體態和身心健康。

妊娠紋的形成主要是由于妊娠期荷爾蒙的影響，加之腹部膨隆使皮膚的彈力纖維與膠原纖維損傷或斷裂，腹部皮膚變薄變細，出現一些寬窄不同、長短不一的粉紅色或紫紅色的波浪狀花紋。分娩后，這些花紋會逐漸消失，留下白色或銀白色的有光澤的瘢痕線紋，即妊娠紋。妊娠紋主要出現在腹壁上，也可能出現在大腿內外側、臀部、胸部、后腰部及手臂等處。初產婦最為明顯。一旦出現妊娠紋就不會消失，并伴隨皮膚松弛、乳房下墜、腹部脂肪堆積，嚴重影響了婦女產后的體態和身心健康。

當熱輻射或太陽光照射皮膚時，激發并活化了位于基底層內的黑色素細胞，它們以10：1的比例存在于基底細胞內，此細胞具有樹枝樣的外形，穿梭在表皮細胞內。黑色素細胞中含有色素顆粒，在粗內質網合成黑色素體，將催化酪氨酸進行系列反映，并生成黑色素蛋白，同時酪氨酸酶將失去活性，并擔任運輸工作，將其轉移至角質細胞。黑色素蛋白轉移入角質細胞越多，膚色越深。同樣膚色的人同樣接觸了同等時間的陽光后，為啥有人被曬得很黑而有人的皮膚變化不大？這與多方面因素有關。其中主要取決于生成黑色素蛋白的多少和黑色素蛋白轉入角質細胞的多少，也就是生成黑色素蛋白越多并且轉入角質細胞的越多，膚色就越深，反之就越淺。

雀斑，是常見于發生于面部的黑褐色小斑點，通常在5歲左右出現皮損，青春期前后常加重。表現為淺褐或深褐色點狀色素沉著斑，圓形、卵圓形或不規則形，邊界清楚，直徑一般在2mm左右，表面光滑，孤立而不融合，分布疏密不一。無任何自覺癥狀。本病是常染色體顯性遺傳性疾病，且與日曬關系明顯，其色素斑點的數目、大小、顏色取決于吸收日光的量及個體對日光的耐受性，夏季雀斑的數目多、形體大，為深褐色，冬季則減輕。

由于強烈日曬使得皮下色素細胞受到刺激，變得非?；钴S，分泌出大量黑色素。如果遇上皮膚組織曬傷后未能正常修復，這些黑色素就難以正常排出，逐漸沉積到真皮層，最終形成曬斑。

科學研究表明，氧化是肌膚衰老的主要威脅。我們人體因與外界的持續接觸，包括呼吸、外界污染和放射線照射等因素不斷的在體內產生自由基，其可引起一系列對細胞具有破壞性的連鎖反應，而細胞中存在著大量氧自由基的克星-抗氧化劑，可與氧自由基發生氧化還原反應，即抗氧化反應，可使氧自由基被徹底清除。但當抗氧化反應由于酶的活性和表達量而變弱時，就會發生氧化應激，是皮膚老化的主要因素。氧化應激導致膠原蛋白分解、改變細胞周期以及DNA損傷。

抗氧化就是任何以低濃度存在就能有效抑制自由基的氧化反應的物質，其作用機理可以是直接作用在自由基，或是間接消耗掉容易生成自由基的物質，防止發生進一步反應。人體在不可避免地產生自由基的同時，也在自然產生著抵抗自由基的抗氧化物質，以抵消自由基對人體細胞的氧化攻擊。研究證明，人體的抗氧化系統是一個可與免疫系統相比擬的、具有完善和復雜功能的系統，機體抗氧化的能力越強，就越健康，生命也越長。

糖化（有時稱為非酶糖基化）就是我們身體內的糖分子（如葡萄糖或果糖）在不受酶控制的情況下，作用于蛋白質或脂質分子，與之共價結合的一種結果。糖會與我們人體內的膠原蛋白，酶，和DNA結合最終生成晚期糖基化終末產物(Advanced glycation end products)，簡稱AGEs。AGEs簡單來說就是一種和糖結合后“變性”了的蛋白質，它往往呈現出“褐色”，而膠原蛋白是我們皮膚的“支架”和重要組成部分，所以，如果在你皮膚的膠原蛋白組織中，這種“褐色”的AGEs沉積會造成皮膚的發暗發黃；更深入的，這種變性蛋白還會破壞健康膠原蛋白組織，造成膠原蛋白的交聯，導致皮膚的彈性下降和皺紋的形成。

皮膚敏感性是指皮膚對外界刺激的耐受性，主要由皮膚屏障作用能力決定。過敏發生機理為：皮膚受損而使皮膚的免疫力下降，角質層變薄導致皮膚滋潤度不夠，最終導致皮膚屏障的作用能力過于薄弱，無法抵御外界刺激，接著皮膚的神經纖維由于經常受到外界刺激，過于亢奮，從而易于產生泛紅、發熱、瘙癢、刺痛、紅疹等不適現象。夏季陽光中的紫外線最為強烈，尤其是在中午10點至午后3點這段紫外線最為強烈的時間段。皮膚的表皮細胞受到紫外線的傷害，導致皮膚毛細血管擴張充血，特別容易出現紫外線過敏癥狀。紫外線過敏引起的各種癥狀表現為受照射區皮膚出現紅、灼、熱、痛，比起曬黑、曬紅皮膚，紫外線的恐怖更在于促進活性氧的生成，令肌膚失去活性，皮膚的抵抗力下降，引發過敏性膚質。在陽光下暴曬的時間越長，紫外線過敏反應會變得越嚴重，皮膚瘙癢將持續24小時至48小時，甚至更長的時間。

粉刺實際上就是痤瘡，痤瘡是一種多因素的疾病，影響因素包含： 1.激素分泌對皮脂腺的調控：雄激素可刺激皮脂腺增生和皮脂分泌增多，影響毛囊皮脂腺的角化，雄激素分泌增高或雄、雌激素水平失衡，均可影響皮脂腺的增生、腺管角化和皮脂分泌，這是引起痤瘡的一個重要因素。 2.毛囊皮脂腺導管角化異常：毛腺管角化異?？梢鹌ぶ賹Ч芗毙宰栝]，阻礙皮脂外流，誘發痤瘡。 3.微生物感染：痤瘡不是感染性疾病，但其發生可能與痤瘡桿菌、葡萄球菌有關。 4.精神壓力、辛辣食品、高脂肪高糖食品等可增加皮脂產生、使皮膚炎癥加劇，促進痤瘡發生。

一般來說，女性在25歲開始，皮膚中的膠原蛋白流失含量逐年增加，40歲時，皮膚中的膠原蛋白含量還不到18歲的一半！膠原蛋白是人體皮膚的主要結構蛋白，由真皮層中成纖維細胞合成并分泌，填充于真皮中的彈力纖維網中，維持皮膚的彈性及緊致性，防止皮膚出現松弛和皺紋。 基因在調控膠原蛋白代謝能力中起著重要的作用，基因變異決定了人與人間的膠原蛋白代謝能力存在著差異。MMPs分泌增加會加速膠原蛋白的降解，造成皮膚松弛、彈性下降、細紋增多且不斷加深。

如果飲酒的時間和量達到了一定的程度，使飲酒者無法控制自己的飲酒行為，造成了軀體或者精神的損害，并帶來不良的社會后果，這一情況被稱為酒精依賴。一次大量飲酒可出現急性精神癥狀，長期飲用酒精可引起中樞神經系統中毒。慢性酒中毒主要發病機理是大腦皮層接通功能減弱，病理改變是神經細胞的炎性改變，嚴重者出現腦萎縮，并可導致其他臟器的病理改變。每年大約有 250 萬人的死因與酒精有關，其發生率超過了艾滋病、肺結核和暴力事件，約占全球總死亡人數的 4%。遺傳學研究發現，某些人具有對酒精依賴的先天遺傳傾向；酒的代謝主要通過乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶的作用，乙醛脫氫酶活性較低的人少量飲酒即可感到身體不適，因此不會大量飲酒，也就難以產生酒精依賴。性情抑郁、羞怯、焦慮、緊張、不善交際的人，為了克服這些缺陷而飲酒，久而久之，容易發生酒精依賴。地區、種族、習俗、環境、職業以及公眾和政府對酒的態度等，對酒精依賴的發生肯定是有影響的。

人體內毒素，通常指的是人體內的有害物質，主要分為外毒和內毒。外毒指外在環境的環境污染帶來的有害物質，如空氣污染（汽車尾氣、工業廢氣、塵埃等）；水污染（工業及生活污水等）；食品污染（農藥、化肥、食品深加工等）；化學藥品的毒副作用；病原微生物（細菌、病毒等）。這些有害物質通過不同途徑進入人體，危害我們的健康。內毒指人體內在糖、蛋白質、脂肪代謝過程中產生的廢物不斷堆積產生的毒。因為代謝的廢物能夠產生諸如乳酸、酮酸、尿酸、自由基等有害物質，另外還有體內多余的脂肪、老舊壞死細胞、癌細胞等。這些物質在體內不斷地堆積，必然影響人體正常的代謝和血液循環從而發生疾病。 排毒指的是通過全身調理，來提高機體的適應能力，然后主動地將各種有害物質轉化或分解。人體自身排毒途徑包括排汗、排尿、 排便、排氣、咳痰、情緒的發泄、婦女的月經等。

皮膚過敏屬于機體的一種變態反應，是人對正常物質（過敏源）的一種不適應的反應，當過敏體質的人群接觸到過敏源就會發生過敏，過敏源有花粉、粉塵、異體蛋白、化學物質、紫外線等幾百種。在過敏反應的發生過程中，過敏介質起著直接的作用，過敏源是過敏病癥發生的外因，而機免疫能力低下，大量自由基對肥大細胞和嗜堿粒細胞的氧化破壞是過敏發生的內因。皮膚在接觸化妝品或者護膚品等過敏時會出現紅腫、瘙癢、皮膚缺乏光澤，疼痛、發熱等癥狀。

煙酒損傷是指吸煙和飲酒過程中產生的化學物質及體內代謝中間產物，如煙堿、焦油、CO、酒精、乙酸等對呼吸、消化、神經系統等造成的損傷。調查研究表明，全世界的吸煙人數已達11億，中國吸煙人數超過3億，中國超過28%的成人、超過50%的成年男性經常吸煙。我國居民中飲酒也是一種普遍行為，過量飲酒是常見的致傷、致病因素，每年超過100萬人死于煙酒損傷相關疾病。煙酒損傷導致的癌癥、心腦血管等疾病屬于慢性疾病。臨床初期癥狀常表現為：吸煙導致的眩暈、食欲不振、記憶力減退、咽炎、慢性支氣管炎等；飲酒導致的胃炎、慢性腹瀉、維生素缺乏、失眠、性激素紊亂、個性改變、智力衰退等。由于初期臨床癥狀不明顯故多數吸煙及過度飲酒者不能對此產生足夠的重視，為自己的健康埋下了“定時炸彈”。煙酒損傷的發生風險主要是由化學物質對機體的損傷和機體自身遺傳易感性所共同決定的。煙酒中的煙堿、尼古丁、酒精等都是直接或間接的致癌物質，會造成機體多方面的損傷。而自身的遺傳易感性差異導致煙酒造成的損傷存在個體差異性。飲酒者如攜帶ALDH2基因突變，對酒精代謝速率慢，酒精中毒發生風險增高5.56倍。

化妝品成分是由基質和輔料組成，基質常用的是油脂、蠟、粉類、膠質類、溶劑類等。輔料主要有表面活性劑、香料和香精、色素、防腐劑等，上述物質均屬于化學物質。若選擇和使用不當，在發揮功效的同時可能也會產生一些不良反應，造成皮膚損傷?；瘖y品主要是用于人體表面任何部位，故產生的皮膚損傷主要是化妝品接觸性皮炎、化妝品皮膚色素異常、化妝品痤瘡、化妝品毛發損傷、化妝品光感性皮炎和化妝品甲損傷等。

在乙肝病毒檢測為陽性的受檢者中，病程超過半年或發病日期不明確而臨床有慢性肝炎表現者稱為患者；而無慢性肝炎癥狀，且肝組織學檢查正常者稱為攜帶者。攜帶者在滿足一定條件下可轉化為患者，即發病。而抗乙肝病毒能力則決定了個體對乙肝病毒的易感程度和潛伏期長短。

低密度脂蛋白被稱為“壞的膽固醇”，是一種運載膽固醇進入外周組織細胞的脂蛋白顆粒。當低密度脂蛋白過量時，它攜帶的膽固醇便積存在動脈壁上，久了容易引起動脈硬化。低密度脂蛋白偏高的危害有以下三個方面：(1) 斑塊形成動脈粥樣硬化性。如果血液中低密度脂蛋白膽固醇濃度升高，它將沉積于心腦等部位血管的動脈壁內，逐漸形成動脈粥樣硬化性斑塊，阻塞相應的血管。(2) 引發多種疾病，如引起冠心病、腦卒中和外周動脈病等致死致殘的嚴重性疾病。(3) 低密度脂蛋白膽固醇水平如果超出正常范圍，就會使心臟的危險性增加。降低低密度脂蛋白膽固醇水平，則預示可以降低冠心病的危險。

高密度脂蛋白為血清蛋白之一，縮寫為 HDL，亦稱為 a1 脂蛋白。其富含磷脂質，在血清中的含量約為300mg/dl。其蛋白質部分，A－Ⅰ約為 75%，A－Ⅱ約為 20%。由于可促進膽固醇的代謝，所以現在作為動脈硬化預防因子而受到重視。高密度脂蛋白運載周圍組織中的膽固醇，再轉化為膽汁酸或直接通過膽汁從腸道排出。動脈造影證明高密度脂蛋白膽固醇含量與動脈管腔狹窄程度呈顯著的負相關。所以高密度脂蛋白是一種抗動脈粥樣硬化的血漿脂蛋白，是冠心病的保護因子，俗稱“血管清道夫”。

耳垢，又稱耵聹，是由外耳道耵聹腺分泌出的淡黃色粘稠液體遇空氣干燥后形成的，有的在空氣中干燥后呈薄片狀；有的如黏稠的油脂，俗稱“油耳”。耳垢具有保護外耳道皮膚和黏附外物的作用，平時多借助咀嚼、張口等運動，自行排出。

見光噴嚏反射也叫"旋光性噴嚏反射"。人群中有大約10%到35%的人一見到陽光或燈光就鼻腔發癢，容易打噴嚏。還有人在想打噴嚏而又打不出來的時候，看到強光后一下子就打了出來。這是一種普遍的生物遺傳現象，并非疾病，這種現象與基因之間存在關聯。

禿頂，詞典解釋為“脫落了大量頭發的頭頂”。頭發的生長、休眠和脫落是一個循環不止的過程。頭發的脫落快于生長，就可能患上脫發癥，也就是常說的禿頂。

術后惡心嘔吐是指術后 24h 內發生的惡心、嘔吐，普通患者發生率為 20%～30%，有高危因素的患者發生率可達 70%～80%。術后惡心嘔吐具有多元病因，包括個體差異、麻醉用藥、手術風險。術后惡心嘔吐加重患者的不適和對治療的不滿，并且因延長住院時間而增加患者住院費用。一項研究表明，術后惡心嘔吐患者的術后護理時間會延長 25%。嚴重的內科并發癥如使用呼吸機，雖然不常見，但和嘔吐有關。

近視是指眼在調節松弛狀態下，平行光線經眼的屈光系統的折射后，光線在視網膜前聚焦而非在視網膜上聚焦。這通常是因為晶狀體的增厚和老化所導致。近視受先天遺傳因素和后天環境因素的共同影響。一項調查表明，近視的產生受遺傳的影響比較大。如果父母兩人都是近視，子女同樣近視的幾率高達 33％-60％；如果父母一方是近視，子女近視的幾率降低到 23％-40％；如果父母兩人都不近視，則子女近視的幾率只有 6％-15％。

不良的飲食習慣會造成肥胖。長期攝入高脂肪和高熱量食物容易導致肥胖并引起某些營養元素的缺乏。節食減肥法是一種通過控制人的飲食來達到減肥效果的方法，然而同樣是經過了相樣的飲食限制后，控制體重的效果卻有差異。一部分人的體重會有顯著的改變，然而另外一部分的體重卻可能沒有明顯的變化。研究表明，人通過節食來減肥的效果與基因之間存在著關聯。

甜味是有糖和蜜一樣的味道，是最受人類歡味感。它能夠用于改進食品的可口性和某些食用性質。對甜味最敏感的部位是舌尖。人們對甜味的偏好度除了與地域飲食環境有關還與基因之前存在著關聯。

世界衛生組織和國際疼痛學會對疼痛的定義為：疼痛是一種不愉快的感覺和情緒上的感受，伴隨著現有的或潛在的組織損傷。疼痛是臨床上最常見的癥狀之一，它包括傷害性刺激作用于機體所引起的疼痛感覺，以及機體對傷害性刺激的疼痛反應。有研究表明，人的疼痛敏感度與基因之前存在著關聯。

堿性物質吃起來都有苦味，在多種味道中人對苦味的感覺反應最慢。但就人對味覺的敏感性來說，人對苦味的敏感度比其它味道都要強，更容易被人覺察。人的舌頭感覺苦味最敏感的部位為舌根部，研究表明人對苦味的敏感度與基因之間存在關聯。

人體內的鐵，其一為功能狀態的鐵；其二為儲存鐵。正常人每天造血需要20-25mg的鐵，主要來自于自衰老和破壞的紅細胞，每天可提供再利用鐵21mg。其他來自食物，正常人每天食物中含鐵量10-15mg，5%-10%被吸收。動物食品鐵吸收率高，植物食品鐵吸收率低。十二指腸和空腸上段腸粘膜是吸收鐵的主要部位。吸入人體的二價鐵經銅藍蛋白轉化為三價鐵，與轉鐵蛋白結合轉運到組織，再還原為二價鐵，參與形成血紅蛋白，其余都以鐵蛋白和含鐵血黃素的形式貯存于肝、脾、骨髓等單核巨噬細胞系統。研究發現，人對鐵的代謝能力與基因之間存在著關聯。

鈣是人體的重要成份，主要存在于骨骼。激素、電或機械刺激可引起短暫的鈣離子內流，促進與特異性鈣離子結合蛋白相互作用，激活多種生理過程，比如血液凝固，維持心臟、肌肉、神經正常興奮性。鈣主要在近端小腸以主動和被動形式吸收，當膳食鈣攝入不足時，以主動吸收為主，但主動吸收不能完全補償鈣攝入不足。人體內的鈣僅能通過小腸吸收，吸收率不高。不同個體對鈣的吸收率在10%-60%之間。研究發現，人對鈣的代謝能力與基因之間存在密切關聯。

乳糖不耐受癥是指人體內不產生分解乳糖的乳糖酶的狀態，為多發于亞洲地區的一種先天性遺傳性狀。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶，從而導致乳糖不能被消化、吸收，為人體所用。這時乳糖會在腸道中被細菌分解為乳酸，破壞腸道的堿性環境，導致腸道分泌出大量的堿性消化液來中和乳酸，從而產生輕度腹瀉。有乳糖不耐受癥的人并非攝入微量乳糖就出現不適，只有攝入超過一定量之后才會出現腹瀉等癥狀。所以大多數乳糖不耐受者仍可飲用牛奶，只是不能過量。

食品科學中，碳水化合物是指富含淀粉的食物（如面包、谷類）或是簡單的糖類食物（食用糖）。碳水化合物進入人體后，可以以糖原的形式儲存起來，也可以在有氧或者無氧的條件下進行代謝產生能量，還可以轉化成脂肪在體內存儲，是人日常生命活動的主要能量來源。世界衛生組織建議，合理的膳食搭配中，來自碳水化合物的能量應該占攝入總能量的55%~65%。碳水化合物攝入傾向描述的是指在進食過程中，是否會更傾向于攝取更多的碳水化合物。

食物中的碳水化合物進入人體后被消化分解為單糖進入血液循環，使得血糖水平升高。此時身體會通過分泌胰島素的方式進行調控，將體內的血糖水平降下來。 不同的食物進入胃腸道后因為消化速度、吸收程度的不同，使得最終產物如葡萄糖等進入血液的數量和速度也不同，因此對血糖水平影響也不同。升糖指數（食物血糖生成指數GI）就是用來衡量食物在含有等量碳水化合物含量的情況下對血糖濃度影響的程度。 長期進食大量高GI食物，會使得胰島素需要經常性大量分泌。經過一定時間積累，就有可能導致人體細胞對胰島素產生抵抗，由此產生的后果便是無法再有效降低血糖水平，從而導致肥胖、糖尿病、脂肪肝等一系列問題。 因此碳水化合物敏感性高的人，既需要控制碳水化合物的攝入量，同時還要盡可能選擇低升糖指數的食物。

脂肪是人體能量的重要來源之一，并可為人體提供必需脂肪酸（只能通過食物攝取而自身不能合成的脂肪酸，如亞油酸），有利于脂溶性維生素的消化吸收。脂肪由甘油和脂肪酸組成，脂肪酸按照化學結構，不含有不飽和鍵的稱為飽和脂肪酸，對應的脂肪即為飽和脂肪。 常見的食物中，黃油、奶酪、動物油中都含有較多的飽和脂肪。人體需要攝入一定量的飽和脂肪才能保持健康，但是由于飽和脂肪的攝入會導致血液中低密度脂蛋白（更容易粘在血管內壁上，增大血管阻塞的風險）增多，因此攝入過多可能會導致肥胖、高血壓、動脈粥樣硬化等多種問題。

中國居民膳食指南推薦，成年女性每天應攝入能量1800~2200千卡，成年男性每日應攝入能量2200~2600千卡。研究發現，攜帶某些基因型的個體，在日常飲食中會傾向于攝取更高能量，BMI指數往往也更大。因而總熱量攝入傾向較高的人群，如果有減脂的需求，需要更嚴格控制自己的食欲。

維生素A是一種對視力，皮膚，牙齒，骨骼以及軟組織具有重要作用的脂溶性維生素。幫助視網膜色素的形成是維生素A 的基礎功能之一。缺乏維生素A 的典型癥狀有干眼癥和夜盲。維生素A 缺乏可使含鐵量低的癥狀惡化并導致貧血。除了以上癥狀，缺乏維生素A 可能會導致皮膚干燥，脫發，并增加腹瀉和麻疹的嚴重程度及死亡風險。

葉酸是一種水溶性維生素，有促進骨髓中幼細胞成熟的作用，如缺乏葉酸可引起巨紅細胞性貧血以及白細胞減少癥，對孕婦尤其重要，能預防胎兒神經管畸形。在亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）及甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）的作用下，葉酸參與了人體內的兩個重要方面的代謝，一個是DNA的合成，葉酸是人體內參與合成堿基的關鍵輔因子；另一個是參與一些氨基酸的轉換，葉酸能把“一碳單位”的化學基團加在有害的同型半胱氨酸上，使之除害。

維生素E是一種脂溶性維生素，其水解產物-α生育酚是是最主要的抗氧化劑之一。正常情況下，攝入的維生素E以乳糜微粒的形式經腸道吸收進入循環系統，并由肝臟產生的特定蛋白轉運到特定組織器官。如果攝入的維生素E太多，特定蛋白的承載量有限，過多的維生素E會通過糞便和尿液排出體外。

維生素B12是一種對大腦功能，神經系統功能及血紅細胞形成有著重要作用的水溶性維生素。食物中的維生素B12與蛋白質結合，進入人體消化道內，在胃酸、胃蛋白酶及胰蛋白酶的作用下，維生素B12被釋放，并與胃粘膜細胞分泌的一種糖蛋白內因子（IF）結合。維生素B12-IF復合物在回腸被吸收。維生素B12的貯存量很少，約2~3mg在肝臟。主要從尿排出，部分從膽汁排出。

維生素B6是一類與氨基酸代謝等多種營養代謝相關的水溶性維生素。5'-磷酸吡哆醛（PLP）是維生素B6在體內的活性形式，可以作為輔酶參與100多種生理反應，主要參與氨基酸代謝，對蛋白質的代謝有重要意義，同時也參與糖、脂肪酸代謝，參與神經遞質的合成等。 維生素B6不能在體內長期儲存，主要依賴從食物種補充。富含維生素B6的食物有酵母、魚、肉、蛋奶和谷物、蔬菜等。

茶多酚（Tea Polyphenols），是茶葉中多酚類物質的總稱，是形成茶葉色香味的主要成分之一，具有很好的保健作用。茶多酚在人體內停留的時間非常短暫，但是受基因影響，人體對茶多酚的吸收利用效率也因人而異，表現在飲茶后茶多酚在人體內停留的時間不盡相同。 研究表明，兒茶酚氧位甲基轉移酶(COMT)介導的甲基化過程是茶多酚在體內的主要代謝途徑。該基因上rs4680位點基因型為AA時，會減弱茶多酚代謝及排泄率，從而增加茶多酚在體內的停留時間，促進機體對茶多酚的吸收和利用，降低機體對其需要量。 茶多酚具有較強的抗菌消炎作用，可抑制口腔中多種細菌的生長，防止口臭。平時可以將含糖飲料、碳酸飲料替換成茶，不僅能幫你保持口腔清新，還能讓你少攝入熱量，幫助減肥。

維生素C是一種參與體內物質代謝、具有抗氧化能力的水溶性維生素。維生素C又稱抗壞血酸，人體不能合成維生素C，通常需要從食物中攝入，一般在小腸上方被吸收，最終從尿液排出。維生素C可以參與多種體內物質的代謝，對維持免疫功能、保持血管完整有重要作用。同時作為一種抗氧化劑，可以抑制絡氨酸酶的形成，具有美白、淡斑的作用。

鎂是人體必須的宏量礦物質營養素，對于代謝、肌肉細胞的運作以及對于骨骼的健康尤為重要。鎂是人體所有器官所需的宏量礦物質營養素，特別是心臟、肌肉和腎臟。鎂是人體細胞內的主要陽離子，濃集于線粒體中，僅次于鉀和磷。

我們大腦中有種稱為腺苷的分子在腦細胞之間起信號作用，導致困倦。而咖啡因會阻斷腺苷信號的傳導，干擾大腦的困倦系統，因此讓你感覺更清晰，這也是為什么咖啡因會讓人難以入睡，干擾深度睡眠。每天適量的飲用咖啡不會增加健康風險，甚至可能降低某些疾病的風險。本項目描述了個人日均咖啡消耗量和人均水平的差異。

常量元素磷，也是人體含量較多的元素之一，約占人體重的1%。稍次于鈣，排列第六，正常成人體內可含有600~900克磷。它是構成骨骼和牙齒的重要原料，同時還參與生命活動中重要的代謝過程。

鋅是體內的一種微量元素，不能在體內合成，只能依靠外來食物提供。人體許多重要酶的組成成分，也是合成胰島素所必需的元素。它在蛋白質和核酸的合成、維護紅細胞的完整性以及在造血過程中都起著重要作用，是促進生長發育的關鍵元素，尤其對兒童大腦神經系統的發育至關重要。

維生素D是一類能維持鈣磷穩定和其他多種生物效應的脂溶性維生素。維生素D又稱抗佝僂病維生素，主要起作用的是成員是VD2（麥角鈣化醇）和VD3（膽鈣化醇)。維生素D可以在腸道與脂肪一起被吸收，人體也可以通過日光照射自主合成維生素D。維生素D可以提高人體對鈣、磷的吸收，促進生長和骨骼鈣化，對預防心臟病、糖尿病等也有一定作用。一般食物中維生素D的含量較低，天然維生素D主要來自動物性食物，如魚油、肝臟、蛋黃等。

DHA（Docosahexaenoic Acid），全名二十二碳六烯酸，屬于多不飽和脂肪酸，俗稱腦黃金，對視網膜和大腦的發育尤為重要。DHA是神經系統細胞生長及維持的一種主要成分，是大腦和視網膜的重要構成成分。在人體大腦皮層中含量高達20%，在眼睛視網膜中所占比例最大約50%，對胎嬰兒智力和視力發育至關重要。流行病學研究還發現，體內DHA含量高的人的心理承受力較強、智力發育指數也高。 飲食攝入和自身合成效率是影響體內DHA含量的兩個重要因素。而DHA在體內的合成效率受基因影響，研究發現，FADS2基因上的位點多態性與體內DHA含量的變化密切相關。

吸煙傾向指人們形成煙癮的傾向。吸煙成癮的機制是尼古丁成癮，尼古丁是一種神經毒素，進入人體后，會使神經系統產生興奮，讓吸煙者在主觀上感覺吸煙可以解除疲勞、振作精神等。但這一興奮感是暫時的，興奮后的神經系統隨即出現抑制。突然停吸或減少香煙，24小時內至少會有渴望吸煙、煩躁、憂郁、精神難以集中、不安定、頭痛等尼古丁依賴的癥狀。研究表明，人對吸煙的傾向與基因之間存在關聯。

脂肪在多種酶作用下，被人體消化吸收、合成與分解，加工成機體所需要的物質，保證正常生理機能的運作。脂肪吸收后在體內代謝過程主要涉及甘油三酯丶磷脂丶膽固醇丶血漿脂蛋白這些物質的代謝。當這些脂肪代謝產物在人體內不能得到及時的轉運或者分解，就容易造成脂質在血和組織中不正常堆積，進而演變成脂肪肝、肥胖等疾病。因此，脂肪代謝能力的異常容易導致人體肥胖。

咖啡因在肝臟中被分解產生三個初級代謝產物副黃嘌呤（84%），可可堿（12%），茶堿（4%）咖啡因在攝取后45分鐘內被胃和小腸完全吸收。吸收后它會分布于身體的所有器官之中，轉化過程符合化學動力學一級反應，這些化合物進一步代謝，最終通過尿液排泄。

咖啡因是一種黃嘌呤生物堿化合物，是一種中樞神經興奮劑，能夠暫時地驅走睡意并恢復精力。包含咖啡因成分的咖啡、茶、軟飲料及能量飲料十分暢銷?？Х纫蛞蕾囀侵讣赐ｏ嫼Х纫虻娘嬈泛笠鸬念^痛、乏力，還可能伴有緊張、精神性運動障礙、惡心、嘔吐、肌肉疼痛或僵硬等癥狀。研究表明，咖啡因戒斷后出現的癥狀嚴重程度與基因之間存在關聯。

定期規律運動對于健康有很大的好處，能夠降低患心血管疾病、二型糖尿病等慢性疾病、甚至還能降低某些癌癥發病的風險。運動最直觀的就是能夠幫助控制體重。然而同樣是經過了相同時間、同等程度的鍛煉后，控制體重的效果卻有差異。一部分人的體重會有顯著的改變，然而另外一部分的體重卻可能沒有明顯的變化。研究發現，人通過運動減肥的效果與基因之間存在著關聯。

耐力是指身體進行長時間緊張體力活動的耐久能力，是一種重要的運動能力。在馬拉松、滑雪等長時間中強度的耐力項目中，耐力尤為關鍵。除了后天的訓練和營養之外，基因在耐力表現中也扮演重要角色。耐力強，則更容易在長時間中等強度的耐力型運動中表現出色。在鍛煉時，進行中強度的有氧運動（如有氧單車等）后受益更加明顯。研究表明，人的運動耐力與基因之間存在著關聯。

爆發力是骨骼肌在短時間內迸發出巨大能量的能力，是一種重要的運動能力。在短跑、短距離游泳等短時間高強度的速度力量型項目中，爆發力尤為關鍵。除了后天的訓練和營養之外，基因在爆發力表現中也扮演重要角色。爆發力強，則更容易在速度力量型運動中表現出色。在鍛煉時，進行強度較大的抗阻運動（如舉重）后受益更加明顯。研究表明，人的運動爆發力與基因之間存在著關聯。

運動由于能夠帶來降低血壓、減少血漿中低密度脂蛋白膽固醇水平、增加血漿中高密度脂蛋白膽固醇水平、改善心臟功能等好處，被認為是一種能夠有助于心血管健康的方式。運動積極性指人的一種主觀能動性表型，也是人內潛在的一種外在發揮。過去認為，參與鍛煉是一種環境因素影響的性狀。而現在研究表明，人的運動積極性與基因之間存在著關聯。

能量代謝指的是在物質代謝過程中所伴隨著的能量釋放、轉移和利用的過程。能量代謝是生命活動的基本特征，機體所需的能量來源于食物中的糖、脂肪和蛋白質，這些能源物質分子結構中的碳氫鍵蘊藏著化學能，在氧化過程中碳氫鍵斷裂，生成CO2和H2O，同時釋放出蘊藏的能。影響能量代謝的因素有肌肉活動、精神活動、食物的特殊動力作用和環境溫度等。研究表明，人體能量代謝效率與基因之間存在著關聯。

運動時體溫升高速度是指經過一段時間的運動后體溫相較運動前上升的速度。在進行有氧運動鍛煉的過程中，身體會隨著運動的進行產生一系列的生理變化，如心率加快、血壓升高、體溫升高等。2012年的一項研究表明，運動時體溫升高與遺傳有關。

肌肉耐勞度提升是指經過一段時間的規律鍛煉后，鍛煉后肌肉承受疲勞的能力比鍛煉前提高的幅度。后天的鍛煉，能夠提升肌肉耐勞度。但是研究發現，不同的人群，在運動后肌肉耐勞度提升的效果并不相同。不同人群中線粒體的功能、肌纖維的類型等因素導致在同樣強度的鍛煉之后肌肉耐勞度的提升的差異。

最大攝氧量是指單位時間內能輸送到骨骼肌等周邊器官內的最大氧氣量。最大攝氧量能夠反應出有氧運動能力，高水平的最大攝氧量往往意味能夠有高水平的有氧運動表現。最大攝氧量也被用來衡量心肺功能適應性。有研究標明，定期訓練是最有效的提高心肺功能適應性的方式。

心率（心臟每分鐘跳動的次數）是心臟承受負荷大小的常用指標。越來越多的證據表明，保持定期運動能夠提升心臟功能，從而改善運動帶來的心率增加情況。

肩袖又叫旋轉袖，由四塊像袖口一樣把肩關節包裹起來的肌腱組成。有維持肩關節的穩定，協助肩關節外展、外旋的作用。 導致肩袖損傷可能是由于在運動中出現胸大肌、背闊肌發力過強，而肩袖肌肉力量過小，肌肉的均衡性就會被破壞，產生肩袖的撕裂和損傷。主要表現為以下四種： 1、 肩部疼痛、無力； 2、 夜間疼痛加重，尤其是側臥時； 3、 肌肉力量減退，特別是試圖舉起上臂時； 4、 關節活動度受限。

攝食欲望高的人在飯桌上明明已經吃飽了，可眼前擺著自己喜歡的食物，還是會過量進食；當饑餓感并不明顯時，也還是總想吃點最喜歡的甜品或水果。

肌纖維即肌細胞，分為慢縮肌纖維和快慢縮肌纖維。力量型運動員和速度型運動員在肌纖維類型上存在差異，基因是其中一個重要影響因素。

糖尿病是一種代謝性疾病，以體內胰島素抵抗為主，伴隨有體重超重或肥胖。已有研究表明運動通過多種機制作用于機體，如運動糖尿病患者在運動過程中，肌肉會消耗體內的葡萄糖，同時胰島素的敏感性得到增強，二者的雙重作用導致運動后血糖降低。

肌腱是連接肌肉與骨骼的結締組織。肌腱的主要成分是膠原蛋白。 跟腱是位于踝骨后側的肌腱，連接腳后跟與小腿后側的肌肉。跟腱的主要功能為屈小腿和足跖屈。每個人的跟腱長度有較大的差異。腱的力學性能依賴于膠原纖維的直徑和方向。膠原纖維是互相平行的，彼此緊密排列。腱中的膠原纖維具有一定的靈活性。此外，由于肌腱是由許多獨立纖維和束組成的多鏈接構，并不是桿狀結構，這個屬性也有助于其靈活性。當跟腱被牽拉超過閾值，就可能發生損傷。跟腱的損傷輕則導致炎癥，重則斷裂嚴重影響運動能力。跟腱保護能力與編碼金屬蛋白酶3、編碼膠原蛋白的基因等顯著相關。

韌帶是可彎曲的彈性結締組織，附著在骨骼的可活動部分，連接骨骼且限制其活動范圍避免損傷。 前交叉韌帶，又稱前交叉韌帶，位于膝關節處，起自脛骨髁間隆起的前方，斜向后上方附于股骨外側髁的內側面，連接著股骨和脛骨。前交叉韌帶可阻止脛骨向前位移至股骨前方。當膝關節完全彎曲時，前交叉韌帶牽拉最緊。當韌帶被牽拉超過閾值，就可能發生損傷。若膝關節前交叉韌帶損傷，將極大影響膝關節的穩定，并可能進而導致半月板等結構的損傷。

腰椎間盤位于兩個椎體之間，是一個具有流體力學特性的結構，由軟骨終板、纖維環和髓核三部分構成：髓核，是一種富有彈性的膠狀物質，有緩和沖擊的作用；纖維環由多層呈環狀排列的纖維軟骨環組成，圍繞在髓核的周圍，可防止髓核向外突出。纖維環連接相鄰椎體，使其可以輕度活動，但運動到一定限度時，纖維環緊張，又起到節制韌帶的作用，限制旋轉運動；軟骨終板位于椎間盤上、下兩面，由纖維軟骨組成，在椎體的上、下各一個，軟骨終板起保護椎骨，緩沖壓力，連接椎體和椎間盤，并對椎間盤起營養交換的作用。腰部負重過大或是腰部動作太大容易導致腰椎間盤的損傷，而腰椎間盤受損嚴重時可以壓迫神經，導致肢體麻木。因此無論是站或坐，都應該盡可能保持背部與尾椎骨呈一條直線的狀態，避免腰部損傷。

當人們犯錯后，基因影響著人們從錯誤中學習的差異。遺傳學研究發現人的大腦中多巴胺信號會影響我們對事物結局的敏感性，如果人體內影響多巴胺受體表達的ANKK1基因發生突變，會造成體內多巴胺受體濃度的減少，從而導致大腦接收多巴胺信號減少，對事物結局的敏感性變低，表現出避錯傾向低。

抗壓能力是指在面臨壓力時能夠快速做出正確決策的能力。我們的行為受大腦中多巴胺濃度的影響。COMT基因是參與多巴胺代謝的基因，如果COMT基因上相應位點變異，多巴胺的代謝較慢。當遇到壓力時，突然增多的多巴胺就無法被代謝，過多的多巴胺會影響大腦做出決策，表現出抗壓能力弱。如果多巴胺的代謝速度快，遇到壓力時，多巴胺的濃度快速提升到大腦最佳工作濃度，表現出來就為抗壓能力強。

口頭陳述性記憶力是指有意識地回憶可以口頭陳述的信息的能力，可以使用單詞列表和段落回憶測試來測量。

利他主義，是指以維護他人利益為自己最大幸福的道德意識和傾向。人有利己、利他兩種本能，利他表現為普遍的同情心，提出要發展利他，克服利己。

領導力是指個人或是組織帶領其他個人、團隊或是整個組織的能力。 遺傳學研究發現CHRNB3基因的多態性與監管角色的傾向有關。表明擁有某些特定基因型的人，可能更容易成為領導者。即具有某些領導氣質的人更容易成為領導者。

輪班工作耐受性是指個體對輪班制工作的耐受程度。輪班制使一部分人違反通常的生活節律，在夜間工作、白天睡覺，其生活方式為“日息夜作”，與正常的作息制度呈相反的相位關系。輪班工人既要在工作與睡眠顛倒的制度下生活，又要面臨未變化的晝夜周期和社會因素周期。在這種完全沖突的同步因素的作用下，一部分輪班工人很難甚至無法適應這種新的作息周期，表現出對輪班工作帶來的疲勞感的耐受程度低于其他人，甚至無法耐受。

記憶力是指視覺、聽覺、觸覺、嗅覺和味覺五大信息通道對客觀事物關注后在大腦中的存留印記。情景記憶是指對個人親身經歷的、發生在一定時間和地點的事件（情景）的記憶。 情景記憶涉及個人生活中的特定事件，它所接收和保持的信息總是與某個特定的時間和地點有關，并以個人的經歷為參照。

風險承擔意愿是指在面對選擇的不確定性時，個人對風險的態度和冒險的傾向性。風險承擔意愿會影響投資、職業選擇（是否創業）等社會行為，也會影響飲食、吸煙、喝酒、鍛煉等與身體健康相關的習慣。

抗焦慮能力指的是一種能夠抵抗因焦慮不安所產生的心跳加速、呼吸急促、注意力難以集中等身體或情緒狀態的能力。

抗職業倦怠能力是指當工作壓力大等職業因素出現時，可以正確克服身體、情緒或精神疲憊狀態的能力。

情緒穩定是指情緒波動小、積極、面對外界刺激能對情緒有良好的調整；其對立面是神經質，也就是情緒不穩定，消極，難以對外界刺激做出合理調整。 情緒穩定性，或神經質，在心理學研究中占有重要地位，和開放性、責任心、外傾性、宜人性并列為人格理論中的五大方面，既大五人格理論。

延遲享受能力是指愿意為更長遠的更有價值的目標，而放棄當下短期滿足的一種傾向性，以及在等待期能自我控制的能力。

執行能力是指完成特定的目標或者任務時，需要動用的一些高級的認知功能和過程，如專注力、工作記憶力、控制力、認知靈活性等，其本質是對認知過程進行控制和調節的能力。

主觀幸福感包括生活滿意度和情感體驗兩個基本成分，前者是個體對生活總體質量的認知評價，即在總體上對個人生活作出滿意判斷的程度;后者是指個體生活中的情感體驗，包括積極情感(愉快、輕松等)和消極情感(抑郁、焦慮、緊張等)兩方面。主觀幸福感由對生活的滿意、積極情感的體驗和消極情感的缺乏所構成，對整體生活的滿意程度愈高，體驗到的積極情感愈多消極情感愈少，則個體的幸福感體驗愈強，它是衡量個體生活質量的重要的綜合性心理指標。

避錯傾向即避免重復曾經導致負面結果的選擇。過去一些研究表明，神經傳導物質多巴胺與這種試錯學習相關，這意味著多巴胺信號轉導相關的基因變化可能也會影響一個人的學習能力。

社交能力是指能覺察他人情緒意向，有效地理解他人和善于同他人交際的能力。兒童則表現為善于體察家長的喜怒及心情，懂得察言觀色，能識別他人的情緒變化，善于與他人合作等。社交能力強的人能成為成功的領導者、政治家、外交家、心理咨詢人員、公關人員、成功的推銷員和行政工作人員等。

閱讀是從視覺材料中獲取信息的過程。視覺材料主要是文字和圖片，也包括符號、公式、圖表等。首先是把視覺材料變成聲音，然后達到對視覺材料的理解。閱讀是一種主動的過程，是由閱讀者根據不同的目的加以調節控制的，陶冶人們的情操，提升自我修養。閱讀是一種理解、領悟、吸收、鑒賞、評價和探究文章的思維過程。

記憶力是認識、保持、再認識和重現客觀事物所反映的內容和經驗的能力，是人類心智活動的一種，屬于心理學和腦部科學的范疇，代表著一個人對過去的活動、感受、經驗的印象累積，有相當多種分類，主要以環境、時間和知覺來區分。

硝酸甘油適用于冠心病心絞痛的治療及預防，也可用于降低血壓或治療充血性心力衰竭。線粒體乙醛脫氫酶具有乙醛脫氫酶和酯酶活性,參與乙醇、硝酸甘油等藥物的代謝。

目前我國上市的非典型抗精神病藥，又稱第二代抗精神病藥，包括氯氮平、利培酮、奧氮平、喹硫平、齊拉西酮、阿立哌唑、哌羅匹隆、帕利哌酮、氨磺必利等。由于此類藥物對精神分裂癥的陽性、陰性和情感癥狀均有效，認知損害少，引發錐體外系的不良反應危險低，其使用已經超過傳統的抗精神病藥物。 CFDA 發布第 68期藥品不良反應信息通報，關注非典型抗精神病藥的嚴重不良反應。

塞來昔布是昔布類非甾體類抗炎藥，通過特異性抑制環氧酶-2 而發揮解熱、鎮痛和抗炎作用，其不良反應涉及心血管系統、胃腸道、中樞神經系統和呼吸系統，如引起高血壓、消化不良、頭疼等。塞來昔布在肝臟中主要由CYP2C9 代謝。

氯吡格雷是一種抗血小板藥物，廣泛用于急性冠脈綜合征、缺血性腦血栓、閉塞性脈管炎和動脈硬化及血栓栓塞引起的并發癥。心臟支架手術后的患者需長期服用氯吡格雷以防止支架內再梗。 美國 FDA 和美國心臟病學會建議，對于 CYP2C19 慢代謝基因型患者需考慮改變治療方案，具體意見為：CYP2C19*2 或*3 突變型純合子個體應用氯吡格雷效果差，建議換用普拉格雷或替卡格雷。

洛沙坦是一種常用的抗高血壓藥物，在體內主要經 CYP2C9 代謝活化為具有降壓作用的代謝產物 E-3174。攜帶 CYP2C9*3 變異基因的個體服用洛沙坦后 E-3174 的生成減少，氯沙坦的代謝率降低。

伏立康唑是一種廣譜三唑類抗真菌藥，CYP2C19 是其主要代謝酶之一。 FDA 批準的藥物說明書中指出應用伏立康唑前需檢測 CYP2C19 基因型，以確保用藥安全。

他克莫司為大環內酯類免疫抑制劑，臨床上廣泛用于肝、腎、心、肺、胰等器官移植患者的免疫抑制治療，其主要不良反應包括繼發性感染、腎毒性、神經毒性、胃腸反應、代謝障礙以及淋巴增生性疾病和腫瘤等。器官移植患者應用他克莫司后血藥濃度偏低可導致急性排斥反應和藥物敏感性降低；血藥濃度偏高則容易發生腎毒性、神經毒性、糖尿病、高脂血癥、高血壓和胃腸道紊亂等不良反應。 CYP3A5 在他克莫司的代謝中起重要作用，其活性降低可導致他克莫司的血藥濃度升高，不良反應增加。

阿米替林為三環類抗抑郁藥，主要用于焦慮性或激動性抑郁癥的治療。阿米替林在體內主要經 CYP2C19 代謝為活性代謝產物去甲替林。 CYP2C19 活性的高低可通過影響血液中阿米替林與去甲替林的濃度比，影響阿米替林的療效和不良反應的產生。由于三環類抗抑郁藥具有多種不良反應如抗膽堿作用、中樞神經系統不良反應和心血管不良反應，與治療失敗密切相關。

丙型肝炎病毒（HCV）感染通常采用聚乙二醇化干擾素聯合利巴韋林進行治療，但其療效存在很大的個體差異，部分患者治療后出現持續病毒反應，部分患者治療無效，未能獲得持續病毒清除。位于 IFNL3 基因上游約3kb 處的 SNP rs12979860 C>T 與干擾素聯合利巴韋林治療的病毒治療應答相關，CC 基因型患者聚乙二醇化干擾素聯合利巴韋林治療 24 周后 70％的患者獲得持續病毒學應答，而 CT 和 TT 型患者獲得持續病毒應答率只有 30％。

伊立替康為喜樹堿類抗腫瘤藥物的前藥。伊立替康可導致嚴重的延遲性腹瀉和粒細胞缺乏，3-4 級遲發性腹瀉的發生率達 40％以上，嗜中性白細胞減少癥的發生率約 10％，導致化療提前終止。在接受伊立替康治療過程中，野生型 UGT1A1（6/6）基因型患者出現嚴重毒性作用風險較低， UGT1A1*6（G71R，211G>A）是東方人群中特有的突變等位基因，頻率為13％，該等位基因使 UGT1A1 的活性下降 70％，伊立替康毒性作用的發生風險增加，與伊立替康所致嗜中性白細胞減少癥有關，可使 4 級中性粒細胞減少癥的發生率升高 3 倍。

他汀類藥物分為天然化合物(如洛伐他汀、辛伐他汀、普伐他汀、美伐他汀)和完全人工合成化合物(如氟伐他汀、阿托伐他汀、西立伐他汀、羅伐他汀、匹伐他汀)是最為經典和有效的降脂藥物，廣泛應用于高脂血癥的治療。他汀類藥物的嚴重不良反應包括肝功能下降和橫紋肌溶解癥等。為降低他汀類藥物嚴重不良反應的發生風險，建議臨床上根據 SLCO1B1 基因型選擇他汀類藥物進行治療。

華法林是臨床上常用的抗凝藥物，是深靜脈血栓、心房纖顫、心臟瓣膜置換術和肺栓塞等疾病的一線用藥，其臨床療效和不良反應存在很大的個體差異，血藥濃度過高或敏感性增加可導致嚴重出血事件。其使用劑量受多個基因的位點調控，包括CYP2C9，VKORC1，CYP4F2等

磺酰脲類藥物是一種臨床應用廣泛的口服降糖藥。常用的磺酰脲類藥物有格列齊特、格列美脲、格列本脲、格列吡嗪等。研究發現，CYP2C9 基因上攜帶變異與肝臟清除磺酰脲類藥物的能力有關。雖然藥物清除率的降低會使療效增加，但是也會增加不良反應的發生風險。

乙醇（即酒精）常作為藥物制劑的輔料和溶劑，故臨床上涉及到許多含有乙醇的藥物，如藿香正氣水、十滴水、正骨水、復方水楊酸溶液等。影響乙醇類藥物不良反應的主要基因為 ALDH（乙醛脫氫酶），不良反應包括惡心、嘔吐、心悸、血壓下降、呼吸短促等，甚至休克。

咖啡因是一種黃嘌呤生物堿化合物，是一種中樞神經興奮劑，能夠暫時的驅走睡意并恢復精力，臨床上用于治療神經衰弱和昏迷復蘇。含咖啡因成分的咖啡、茶、軟飲料及能量飲料十分暢銷，因此咖啡因也是世界上最普遍被使用的精神藥品。

巰嘌呤類藥物（包括巰嘌呤、硫唑嘌呤、硫鳥嘌呤）屬于嘌呤類抗代謝藥物，常用于治療急性白血病、炎癥性腸病和其他免疫性疾病，還可抑制移植器官的排異反應。體內巰嘌呤甲基轉移酶（TPMT）活性與此類藥物的活性代謝產物水平負相關，如攜帶 TPMT 低酶活變異基因，可導致活性的產物蓄積產生毒性，骨髓抑制風險升高（白細胞、血小板減少）。2005年，FDA 已將給藥前進行 TPMT 基因檢測列入巰嘌呤、硫唑嘌呤的藥品說明書。

卡培他濱是一種抗癌藥物，可以在體內轉變成 5-FU，能夠抑制細胞分裂和干擾 RNA 和蛋白質合成。本藥主要用于直腸癌、結腸癌、乳腺癌和胃癌的治療。影響卡培他濱療效的主要相關基因為 DPYD、MTHFR，因亞洲人群幾乎未攜帶 DPYD 基因失酶活變異，此項目主要討論 MTHFR 基因對卡培他濱的影響。

氟尿嘧啶屬于細胞毒類抗腫瘤藥物，抗瘤譜較廣，可廣泛用于多種惡性腫瘤（如消化系統惡性腫瘤、婦科惡性腫瘤等）。影響氟尿嘧啶療效的主要相關基因為 DPYD、MTHFR 和 GSTP1。亞洲人群幾乎未攜帶 DPYD 基因失酶活變異，主要是 MTHFR 基因對氟尿嘧啶代謝存在影響。

阿司匹林為水楊酸的衍生物，經近百年的臨床應用，證明對緩解輕度或中度疼痛，如牙痛、頭痛、神經痛、肌肉酸痛及痛經效果較好，亦用于感冒、流感等發熱疾病的退熱，治療風濕痛等。阿司匹林還對血小板聚集有抑制作用，能阻止血栓形成，臨床上用于預防短暫腦缺血發作、心肌梗死、人工心臟瓣膜和靜脈瘺或其他手術后血栓的形成。

卡托普利為人工合成的非肽類血管緊張素轉化酶（ACEI）抑制劑，主要作用于腎素-血管緊張素-醛固酮系統（RAAS系統）。抑制RAAS系統的血管緊張素轉換酶（ACEI），阻止血管緊張素Ⅰ轉換或血管緊張素Ⅱ，并能抑制醛固酮分泌，減少水鈉潴留。對多種類型高血壓均有明顯降壓作用，并能改善充血性心力衰竭患者的心臟功能。

硝苯地平，具有抑制Ca2+內流作用，能松弛血管平滑肌，擴張冠狀動脈,增加冠脈血流量，提高心肌對缺血的耐受性，同時能擴張周圍小動脈，降低外周血管阻力，從而使血壓下降。用于預防和治療冠心病心絞痛，特別是變異型心絞痛和冠狀動脈痙攣所致心絞痛。對呼吸功能沒有不良影響，故適用于患有呼吸道阻塞性疾病的心絞痛患者，其療效優于β受體拮抗劑。還適用于各種類型的高血壓，對頑固性、重度高血壓也有較好療效。

利福平，是一種所屬利福霉素家族的一種廣譜抗生素藥物，對結核桿菌有較強抗菌作用，對革蘭氏陽性或陰性細菌、病毒等也有療效。

托吡酯是一新型抗癲癇藥物，其抗癇機制為抑制電壓門控Na+、Ca+通道及γ-氨基丁酸能神經元和谷氨酸能神經元作用，用于初診為癲癇的患者的單藥治療或曾經合并用藥現轉為單藥治療的癲癇患者,也可用于成人及2-16歲兒童部分性癲癇發作的加用治療。

帕洛諾司瓊注射液用于預防癌癥藥物(化療)引起的惡心和嘔吐。它還用于防止手術后可能出現的惡心和嘔吐。帕洛諾司瓊的工作原理是阻斷大腦中引起惡心和嘔吐的信號。

吡嗪酰胺的結構類似煙酰胺，進入細胞可起殺菌作用。在pH較低的條件下，抗菌活性較強，該品為一線抗結核藥，與其它抗結核藥無交叉耐藥性，主要用于經一線藥物治療無效的病例。單用該品易產生耐藥性需與其它抗結核藥物聯合應用。

替米沙坦屬于血管緊張素Ⅱ受體拮抗藥，是一種新型降壓藥物。它具有一種新型雙苯并咪唑結構，兩個苯并咪唑環組成的替代物，親脂性更強。這種獨特的化學結構保證了高度受體親合力及優越的藥代動力學特性，對高血壓病臨床療效確切，并對心、腦、腎等器官具有良好的保護作用，具有高效、長效、低毒、依從性好等諸多優點。

對乙酰氨基酚，為解熱鎮痛、非甾體抗炎藥。用于普通感冒或流行性感冒引起的發熱，也可用于緩解輕至中度疼痛如頭痛、關節痛、偏頭痛、牙痛、肌肉痛、神經痛、痛經。

布洛芬屬于非甾體類解熱鎮痛消炎藥，是世界衛生組織、美國食品藥品管理局唯一共同推薦的兒童退燒藥，是公認的兒童首選抗炎藥。其作用機制是抑制前列腺素的合成從而發揮解熱、鎮痛、消炎作用。用于緩解輕至中度疼痛如頭痛、關節痛、偏頭痛、牙痛、肌肉痛、神經痛、痛經。也可用于普通感冒或流行性感冒引起的發熱。有混懸滴劑、膠囊、緩釋片、顆粒、凝膠等多種劑型。兒童建議使用混懸液。

環磷酰胺是進入人體內被肝臟或腫瘤內存在的過量的磷酰胺酶或磷酸酶水解，變為活化作用型的磷酰胺氮芥而起作用的氮芥類衍生物?？沽鲎V廣，是第一個所謂"潛伏化"廣譜抗腫瘤藥，對白血病和實體瘤都有效。本品在體外無活性，主要通過肝臟P450酶水解成醛磷酰胺再運轉到組織中形成磷酰胺氮芥而發揮作用。環磷酰胺可由脫氫酶轉變為羧磷酰胺而失活，或以丙烯醛形式排出，導致泌尿道毒性。

呋噻米用于治療各種原因引起的全身水腫及其他利尿藥無效的嚴重病例。還用于治療肺水腫、腦水腫及腹水、胸水等任何非炎性體液的病理性積聚以及藥物中毒時加速藥物的排出，亦可促進尿道上部結石的排出。預防急性腎功能衰竭。

奈莫必利具有較強的抗精神病作用，能改善幻覺和妄想等癥狀，對脫氧麻黃堿和阿撲嗎啡引起的刻板行為及運動過度行為有明顯抑制，其作用相似于氟哌啶醇，強于氯丙嗪。其作用機制為選擇性地抑制腦內D2-多巴胺受體，且此作用極強，而對α-腎上腺素受體與M-膽堿受體作用極弱，故而其抗膽堿作用與鎮靜作用弱，副作用小。

奧卡西平及其在體內的代謝物羥基衍生物均具有抗驚活性?？捎糜诰窒扌约叭硇园d癇發作。其作用可能在于阻斷腦細胞的電壓依賴性鈉通道，因而可阻止病灶放電的散布。本品可單獨應用或與其他抗癲癇藥合用于治療局限性及全身性癲癇發作。

帕羅西汀是一種選擇性5-HT再攝取抑制劑，可用于各種類型的抑郁癥，強度與常用抗抑郁藥如丙咪嗪、阿米替林、氯丙咪嗪、多慮平、氟西汀相似，但起效快，耐受性好。對嚴重抑郁癥以及其他抗抑郁藥治療無明顯療效的病人，帕羅西汀仍有效。帕羅西汀口服胃腸道吸收完全，廣泛分布于機體各組織中，包括中樞神經系統。半衰期為20 小時，每日服20 mg即達療效，10天左右即可達穩態。95%與血漿蛋白結合，主要經肝臟首過代謝，無活性代謝物經腎臟排泄。

喹硫平用于各型精神分裂癥，不僅對精神分裂癥陽性癥狀有效，對陰性癥狀也有一定效果。也可以減輕與精神分裂癥有關的情感癥狀如抑郁、焦慮及認知缺陷癥狀。喹硫平口服后吸收良好，代謝完全。人類血漿中主要的代謝產物不具有明顯藥理學活性。進食對喹硫平的生物利用度無明顯影響。

喹那普利為無疏基、長效、口服 血管緊張素轉換酶（ACE）抑制劑?？诜笤诟闻K水解成具有活性的二酸型化合物，即喹那普利拉，可抑制ACE，阻止血管緊張素I轉換為血管緊張素II，從而使血管緊張素II所介導的血管收縮作用明顯減弱，降低動脈的血管阻力；同時還抑制醛固酮的合成，減少醛固酮所產生的水和鈉的潴留，使血壓進一步下降，因而是一種安全、高效的降壓藥物。

丹酚酸B為三分子丹參素與一分子咖啡酸縮合而成，是研究較多的丹酚酸之一，對心、腦、肝、腎等器官均具有重要藥理作用。丹酚酸B具有很強的抗氧化作用， 對心肌缺血再灌注損傷具有保護作用，對動脈粥樣硬化具有防治作用，對心臟微血管內皮細胞的延遲具有保護作用。

丙戊酸是一個臨床應用廣、療效高和安全性好的首選廣譜藥物。丙戊酸不僅可以用于治療各類癲癇的全身性發作，尤其是失神發作和強直－陣攣發作，還可用于部分性發作。此外，丙戊酸很少影響患者的認知功能，并極少引起癲癇的發作加重。

文拉法辛是5-羥色胺，去甲腎上腺素和多巴胺的再攝取抑制劑，其中對5-羥色胺再攝取抑制作用最強，對去甲腎上腺素再攝取抑制作用也較強。文拉法辛對毒蕈堿、煙堿、組胺和腎上腺素受體無作用，對單胺氧化酶無抑制作用。該藥可使總的睡眠時間減少，覺醒時間增加，總的快波睡眠時間(REM)縮短。阻斷抑郁病人REM睡眠可產生緩慢而持久的癥狀改善，故此藥對睡眠的影響可能參與抗抑郁作用。

氨基糖苷類抗生素（Aminoglycosides）是由氨基糖與氨基環醇通過氧橋連接而成的苷類抗生素。氨基糖苷類抗生素是抑制蛋白質合成、為靜止期殺菌性抗生素。氨基糖苷類藥物都有不同程度的耳毒性。最新研究顯示，氨基糖苷類藥物耳毒性的病理機制是：內耳毛細胞主動攝取藥物，內耳中藥物與毛細胞核糖體 RNA 結合，引起mRNA 錯譯，生成有毒的超氧自由基，導致毛細胞壞死。常見該類藥物包括鏈霉素，慶大霉素，妥布霉素，卡那霉素，阿米卡星，新霉素，奈替米星，異帕米星等。攜帶線粒體DNA罕見變異的個體應特別注意避免該類藥物的攝入。

G6PD 基因位于 x 染色體上, 編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶。 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥缺乏癥(G6PD缺乏癥)，也被稱為蠶豆病，是一種 x 相關的隱性遺傳性代謝缺陷，在服用某些食物、藥物后易導致溶血(紅細胞的自發性破壞)。 由于 x 連鎖遺傳模式，大多數 G6PD 缺乏癥患者是無癥狀的，有癥狀的患者較多為男性，但雜合突變的女性也應在檢測G6PD酶活性后決定是否服用G6PD代謝的相關藥物食物。G6PD突變類型多樣，從最嚴重的會導致G6PD活性喪失90%且伴有慢性(非球形細胞)溶血性貧血的1類突變到酶活性剩余10-60% 且伴應激性溶血的3類突變。G6PD代謝的藥物包括，磺胺類藥物，硝基呋喃類藥物，退熱止痛類藥物等，都應遵醫囑避免或慎用。食物和日常接觸的東西包括蠶豆，薄荷，樟腦等也應避免。

囊性纖維化（CF）是由囊性纖維化跨膜電導調節因子（CFTR）基因突變導致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕見遺傳性疾病，該病困擾著全球約7萬人。CFTR蛋白通常調節細胞膜的離子運輸，基因突變能導致蛋白產物功能的破壞或喪失。當細胞膜離子運輸被中斷，某些器官粘液涂層的粘度將變稠。該病的一個主要特征是呼吸道積聚厚厚的粘液，導致呼吸困難及反復感染。 Ivacaftor是首個靶向囊性纖維化（CF）根本病因的藥物，可使患者體內缺陷性CFTR蛋白發揮正常功能，

強效揮發性麻醉劑廣泛應用于誘導全身麻醉。這些藥物包括七氟醚、氟烷、安氟醚、異氟醚、甲氧氟烷和地氟醚；目前所有有效的吸入麻醉藥都被認為是惡性高熱（MH）的等效誘因。去極化肌肉松弛劑與神經肌肉連接處的突觸后乙酰膽堿受體結合，導致通道開放，導致初始激活，隨后肌肉膜持續去極化，在接受插管和許多外科手術的患者中，肌肉深度松弛。琥珀酰膽堿（也稱為甲氧嘧啶）是一種去極化的肌肉松弛劑，被認為是MH反應的潛在觸發劑。這里考慮的基因變異使個體對許多麻醉劑藥物產生嚴重的有時致命的高代謝反應。

蒽環類藥物或蒽環類抗生素是一類來源于波賽鏈霉菌青灰變種的化療藥物。它們能夠治療的癌癥種類比任何其他類型的化療藥物都要多，并且使用它們的化療目前最有效的抗癌療法之一；可用于治療的癌癥包括白血病、淋巴瘤、乳腺癌、子宮癌、卵巢癌和肺癌等。

鈣拮抗劑（Calcium Antagonists ），也叫鈣通道阻滯劑（Calcium Channel Blockers），主要通過阻斷心肌和血管平滑肌細胞膜上的鈣離子通道，抑制細胞外鈣離子內流，使細胞內鈣離子水平降低而引起心血管等組織器官功能改變的藥物。臨床常用的有硝苯地平、維拉帕米、尼群地平等。對心臟的作用，主要是抑制心肌去極化過程中第二時相鈣離子內流，降低細胞內鈣，減弱心肌收縮力，降低心肌氧耗量，同時抑制竇房結和房室結的鈣內流，使竇房結自律性下降，房室傳導減慢，心室率降低。 尼群地平，主要用于治療冠心病及高血壓，尤其是患有這兩種疾病的患者，也可用于充血性心力衰竭。

鈣拮抗劑（Calcium Antagonists ），也叫鈣通道阻滯劑（Calcium Channel Blockers），主要通過阻斷心肌和血管平滑肌細胞膜上的鈣離子通道，抑制細胞外鈣離子內流，使細胞內鈣離子水平降低而引起心血管等組織器官功能改變的藥物。臨床常用的有硝苯地平、維拉帕米、尼群地平等。對心臟的作用，主要是抑制心肌去極化過程中第二時相鈣離子內流，降低細胞內鈣，減弱心肌收縮力，降低心肌氧耗量，同時抑制竇房結和房室結的鈣內流，使竇房結自律性下降，房室傳導減慢，心室率降低。 維拉帕米又名異搏定、戊脈安。近年來用于治療高血壓、心絞痛、心律失常、腦血管病、手指血管痙攣、腹痛、食道失馳緩癥、偏頭痛、肺動脈高壓和預防早產。

利尿藥是指一類能促進體內電解質（鈉離子為主）和水分排出而增加尿量的藥物，利尿劑主要通過影響腎小球濾過、腎小管重吸收和分泌的功能而實現利尿作用，但是主要是影響腎小管的重吸收。飲水、含乙醇或咖啡因飲料以及茶堿等均有輕度利尿作用。利尿藥主要用于治療水腫性疾病，與降壓藥合用治療高血壓，還可促進某些能經腎臟排泄的藥物、毒物中毒時的排泄。利尿藥在心衰的治療中起著重要的作用，目前仍作為一線藥物廣泛用于各種心力衰竭的治療。該類藥物包括氫氯噻嗪，氯噻酮等。 氫氯噻嗪為利尿藥、抗高血壓藥。主要適用于心原性水腫、肝原性水腫和腎性水腫：如腎病綜合征、急性腎小球腎炎、慢性腎功能衰竭以及腎上腺皮質激素與雌激素過多引起的水腫；高血壓；尿崩癥。長期應用時宜適當補充鉀鹽。

美托洛爾，β腎上腺素受體阻滯劑類藥物，主要用于治療各型高血壓（可與利尿藥和血管擴張劑合用）及心絞痛。靜脈注射對心律失常、特別是室上性心律失常也有效。

β受體阻斷藥（Beta blockers），又稱Beta受體阻斷藥、β受體阻斷劑、β受體阻滯劑、β受體拮抗劑或β阻斷藥，是一類用來治療心律不齊、防止心臟病發作后的二次心臟病發作（二級預防）和在某些情況下用來治療高血壓的藥物。 阿替洛爾，是一種適用于各種原因所致的中、輕度高血壓病選擇性β1腎上腺素受體阻滯藥。須注意的是，阿替洛爾可影響胎兒血流動力學狀態而導致妊娠早期胎兒宮內發育受限，因此妊娠期不推薦選用。一般用于竇性心動過速及早搏等，也可用于高血壓、心絞痛及青光眼。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 培哚普利是一種強效和長效的血管緊張素轉換酶抑制劑，可使外周血管阻力降低，而心輸出量和心率不變。用于治療各種高血壓與充血性心力衰竭。

β受體阻斷藥（Beta blockers），又稱Beta受體阻斷藥、β受體阻斷劑、β受體阻滯劑、β受體拮抗劑或β阻斷藥，是一類用來治療心律不齊、防止心臟病發作后的二次心臟病發作（二級預防）和在某些情況下用來治療高血壓的藥物。 比索洛爾通用名稱是富馬酸比索洛爾片比索洛爾，主要成分為富馬酸比索洛爾，適應癥高血壓、冠心病(心絞痛)，在使用前，需要遵醫囑接受ACE抑制劑、利尿劑和選擇性使用強心甙類藥物治療。

血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑 ，即血管緊張素受體阻滯劑，為一類高血壓治療藥物。通過阻斷AngⅡ效應降低血壓?，F已廣泛用于臨床。主要用于臨床高血壓病及其他心腎疾病的治療。 厄貝沙坦，適應癥為治療原發性高血壓，也被用于合并高血壓的2型糖尿病腎病的治療。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 咪達普利是一種長效、非疏基血管緊張素轉換酶抑制劑(ACEI)，臨床上用于治療高血壓、慢性充血性心衰、急性心肌梗塞、及糖尿病腎病。其降壓效果明顯，不良反應小，患者依從性好，作為新的血管緊張素轉化酶(ACE)抑制劑體現出不同于其它同類藥物及腎上腺素能受體結合劑制劑地優越性，在心血管疾病治療中具有廣泛的應用前景。咪達普利可較高選擇性的用于體內的腎素-血管緊張素(RA)系統，抑制血管緊張素II的生成，抑制交感神經遞質和醛固酮的分泌，從而降低外周壓力，達到降壓的目的。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 依那普利在口服后在體內水解成依那普利拉，對血管緊張素轉化酶起強烈抑制作用，降低血管緊張素Ⅱ的含量，造成全身血管舒張，血壓下降，用于治療高血壓。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 賴諾普利是一種可以單用或與其他藥物合用治療各種程度的高血壓病和腎性高血壓的藥物，也可單用或與利尿藥和洋地黃合用治療充血性心力衰竭。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 苯那普利為活性較強的血管緊張素轉換酶抑制劑，能降低外周血管阻力，但不會引起代償性體液潴留；能減輕后負荷，但不產生反調節；可改善高血壓糖尿病人的糖耐量，用于治療高血壓。

血管緊張素Ⅱ受體拮抗劑 ，即血管緊張素受體阻滯劑，為一類高血壓治療藥物。通過阻斷AngⅡ效應降低血壓?，F已廣泛用于臨床。主要用于臨床高血壓病及其他心腎疾病的治療。 坎地沙坦，商品名為必洛斯，屬于長效降壓藥。能夠擴張血管平滑肌，擴張中小動脈，從而降低血壓。是高血壓合并心衰患者的首選藥?？驳厣程鼓軌蜓泳徤踔聊孓D心肌肥厚、降低左室質量指數、改善心功能，減輕交感神經壓力、降低心率及心肌僵硬度，改善心衰患者的病情。

血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）具有降壓作用，可以延緩和逆轉心室重構，阻止心肌肥厚的進一步發展，改善血管內皮功能和心功能，減少心律失常的發生，還能提高生存率，改善預后。臨床上常用的ACEI有卡托普利、喹那普利等。 群多普利本身無活性，在體內轉化成群多普利拉后發揮作用。其轉化率相當于依那普利的2.3~10倍。本品作用出現時間遲而維持時間長。群多普利拉具有較強的親脂性，組織穿透力大，與血管緊張素轉換酶親和力高。

二甲雙胍，西藥名。常用劑型為片劑、膠囊劑。為降糖藥。用于單純飲食控制不滿意的Ⅱ型糖尿病病人，尤其是肥胖和伴高胰島素血癥者，用本藥不但有降血糖作用，還可能有減輕體重和高胰島素血癥的效果。對某些磺酰脲類療效差的患者可奏效，如與磺酰脲類、小腸糖苷酶抑制劑或噻唑烷二酮類降糖藥合用，較分別單用的效果更好。亦可用于胰島素治療的患者，以減少胰島素用量。該藥品醫保類型有：鹽酸二甲雙胍片、鹽酸二甲雙胍腸溶片、鹽酸二甲雙胍腸溶膠囊為醫保甲類；鹽酸二甲雙胍緩釋片、鹽酸二甲雙胍緩釋片（Ⅱ）、鹽酸二甲雙胍緩釋膠囊為醫保乙類。

噻嗎洛爾，用于治療高血壓病、心絞痛、心動過速及青光眼。1.對輕、中度高血壓療效較好，無明顯不良反應，可與利尿劑合用。2.心肌梗死患者長期服用本品后能降低再梗死發生率和死亡率。3.對青光眼，特別是原發性、開角型青光眼有良好效果，優于傳統的降眼壓藥,其特點為起效快、不良反應小、耐受性好。滴眼后20分鐘眼壓即開始下降，經12小時達最大效應，作用可持續24小時。對瞳孔大小、對光反應及視力無影響。此外，對無晶狀體性青光眼、某些繼發性青光眼、高眼壓癥以及其他對藥物和手術無效的青光眼也有一定的療效。